Celiakia: diagnoza po 7 latach. Nowe wytyczne mają skrócić drogę pacjentów do leczenia

Celiakia to przewlekła choroba autoimmunologiczna o podłożu genetycznym. Pod wpływem spożywanego glutenu dochodzi do nieprawidłowej reakcji układu odpornościowego i uszkodzenia kosmków jelita cienkiego, co może prowadzić do zaburzeń wchłaniania oraz dolegliwości dotyczących różnych układów i narządów.

Choroba może ujawnić się w każdym wieku, a jej objawy nie zawsze dotyczą przewodu pokarmowego. Przewlekła biegunka, bóle brzucha, wzdęcia czy zaparcia to tylko część możliwego obrazu klinicznego. Celiakia może również powodować niewyjaśnioną niedokrwistość, przewlekłe zmęczenie, niedobory witamin i składników mineralnych, osteoporozę, niskorosłość, nawracające owrzodzenia jamy ustnej czy podwyższone aktywności enzymów wątrobowych. Wśród możliwych manifestacji znajdują się także objawy neurologiczne oraz choroba Dühringa, czyli skórna postać celiakii.

– Celiakia może manifestować się na wiele sposobów. Niewyjaśniona niedokrwistość, przewlekłe zmęczenie, niedobory witamin i składników mineralnych, osteoporoza, niskorosłość, owrzodzenia jamy ustnej, niewyjaśniona przewlekła hipertransaminazemia (podwyższone poziomy prób wątrobowych), choroba Dühringa (skórna odmiana celiakii) czy objawy neurologiczne (migrena, problemy z równowagą, mrowienie, drętwienie lub ból dłoni lub stóp), mogą być wskazaniem do rozważenia tej choroby. Jeśli lekarz koncentruje się wyłącznie na dolegliwościach ze strony przewodu pokarmowego, rozpoznanie może się opóźniać – zwraca uwagę prof. Wojciech Marlicz, prezes Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii.

Nieleczona celiakia wiąże się z ryzykiem powikłań, w tym niedokrwistości, osteoporozy i problemów z płodnością. Zwiększa również ryzyko niektórych nowotworów, m.in. chłoniaka jelita cienkiego.

Wieloletnia droga do diagnozy

Według szacunków opartych na europejskich danych epidemiologicznych celiakia może dotyczyć około 1 proc. populacji, czyli nawet 380 tys. osób w Polsce. Rozpoznanie otrzymuje jednak zaledwie 5–10 proc. chorych. Dane przytoczone w rekomendacjach PTG-E wskazują, że średni czas od pojawienia się pierwszych objawów do postawienia właściwej diagnozy wynosi w Polsce 7,3 roku.

Problem potwierdza badanie ankietowe przeprowadzone przez Polskie Stowarzyszenie Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej. Aż 40 proc. ankietowanych dorosłych czekało na rozpoznanie ponad dziewięć lat, a 28 proc. szukało właściwej diagnozy przez ponad 15 lat. Ponad 55 proc. przed postawieniem prawidłowego rozpoznania otrzymało wcześniej błędną diagnozę. Co piąty respondent konsultował się z lekarzami co najmniej pięciu różnych specjalności.

Pacjenci byli leczeni m.in. z powodu niedokrwistości, zespołu jelita drażliwego, depresji i innych dolegliwości, zanim ustalono, że ich objawy mogą być związane z celiakią.

– Historie opisane w ankietach pokazują, jak poważne konsekwencje może mieć brak właściwego rozpoznania. Niektórzy pacjenci przez lata leczeni byli z powodu niedokrwistości, zespołu jelita drażliwego, depresji czy innych dolegliwości, zanim ustalono, że ich objawy mogą być związane z celiakią. Wieloletnia droga do rozpoznania to nie tylko kolejne wizyty i badania - koszty dla systemu ochrony zdrowia, ale także pogorszenie jakości życia, niepewność i ryzyko powikłań. Pacjenci potrzebują większej świadomości choroby wśród lekarzy oraz sprawnej ścieżki diagnostycznej. Celiakia powinna być brana pod uwagę również wtedy, gdy objawy nie dotyczą bezpośrednio układu pokarmowego – podkreśla Małgorzata Źródlak, prezes Polskiego Stowarzyszenia Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej.

Nowe rekomendacje określają zasady diagnostyki

Nowe rekomendacje Sekcji Jelitowej PTG-E mają ujednolicić postępowanie w przypadku podejrzenia celiakii. Określają, u kogo warto rozważyć diagnostykę, jakie badania wykonać w pierwszej kolejności oraz w jaki sposób potwierdzić rozpoznanie.

Podstawowym badaniem serologicznym jest oznaczenie przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgA (anty-TG2 IgA), wykonywane łącznie z oceną całkowitego stężenia IgA. Jeśli stwierdzony zostanie niedobór IgA, należy zastosować odpowiednie testy w klasie IgG. W zależności od wyników i sytuacji klinicznej lekarz może zalecić gastroduodenoskopię z pobraniem wycinków z dwunastnicy. U wybranych dorosłych możliwe jest rozpoznanie celiakii bez biopsji, ale wyłącznie po spełnieniu określonych kryteriów.

– Podstawowym badaniem serologicznym jest oznaczenie przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgA (anty-TG2 IgA), wykonywane łącznie z oceną całkowitego stężenia IgA. Ważna w tym przypadku jest jakość stosowanych testów diagnostycznych. Jeżeli stwierdzony zostanie niedobór IgA, konieczne jest zastosowanie odpowiednich testów w klasie IgG. W zależności od wyników badań i sytuacji klinicznej lekarz może zalecić gastroduodenoskopię z pobraniem wycinków z dwunastnicy lub rozpoznać celiakię bez biopsji u wybranych dorosłych, ale tylko po spełnieniu określonych kryteriów – zaznacza prof. Piotr Eder, prezes Sekcji Jelitowej Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii.

Istotną barierą pozostaje finansowanie diagnostyki. Jak wskazuje stowarzyszenie pacjentów, oznaczenia przeciwciał anty-TG2 IgA i IgG nie są obecnie świadczeniami gwarantowanymi w ramach ambulatoryjnej opieki specjalistycznej.

– Aktualnie te badania nie są w koszyku świadczeń gwarantowanych. Wierzymy, że już niebawem Ministerstwo Zdrowia zakończy pracę nad ich wprowadzeniem tym bardziej, że już ponad rok temu Prezes AOTMIT pozytywnie zarekomendował zakwalifikowanie oznaczenia stężenia przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgA oraz IgG jako świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej w diagnostyce osób z podejrzeniem celiakii oraz w monitorowaniu skuteczności diety bezglutenowej wdrożonej u pacjentów z potwierdzonym rozpoznaniem celiakii – podkreśla Małgorzata Źródlak.

Po diagnozie pacjenci często zostają sami

Rozpoznanie celiakii oznacza konieczność stosowania ścisłej, dożywotniej diety bezglutenowej oraz regularnego monitorowania stanu zdrowia. Badanie ankietowe stowarzyszenia pokazuje jednak, że wsparcie po diagnozie jest niewystarczające.

Tylko 15,6 proc. dorosłych ankietowanych otrzymało skierowanie do dietetyka w szpitalu lub poradni. Niemal połowie zalecono szukanie informacji w internecie, a 28,4 proc. nie otrzymało żadnych zaleceń ani wsparcia.

Problemem jest również dostęp do badań kontrolnych. Aż 86 proc. ankietowanych dorosłych finansuje je w całości lub częściowo z własnej kieszeni, a 39,8 proc. wykonuje je wyłącznie prywatnie. Ponadto 37,1 proc. respondentów nie pozostaje pod opieką gastroenterologa.

Tymczasem właściwie zbilansowana dieta bezglutenowa jest podstawą leczenia. Wymaga nie tylko wykluczenia produktów zawierających gluten, ale także umiejętności czytania etykiet, rozpoznawania jego ukrytych źródeł i unikania zanieczyszczeń krzyżowych podczas przygotowywania posiłków. Brak odpowiedniej wiedzy może sprzyjać niedoborom żywieniowym i utrzymywaniu się objawów.

Dlatego rekomendacje PTG-E podkreślają znaczenie współpracy z wykwalifikowanym dietetykiem oraz regularnej kontroli lekarskiej. W zależności od sytuacji klinicznej monitorowanie może obejmować m.in. morfologię krwi, gospodarkę żelazową, wybrane witaminy i przeciwciała związane z celiakią. Jeśli objawy nie ustępują, należy sprawdzić, czy pacjent nie spożywa nieświadomie glutenu, i rozważyć inne przyczyny dolegliwości.

Potrzebna współpraca specjalistów i zmiany systemowe

Celiakia nie ogranicza się do przewodu pokarmowego, dlatego opieka nad pacjentem może wymagać współpracy gastroenterologa, lekarza podstawowej opieki zdrowotnej i dietetyka, a w razie potrzeby również innych specjalistów.

Rekomendacje PTG-E zwracają uwagę na konieczność uwzględniania mniej typowych objawów choroby w diagnostyce różnicowej. Wcześniejsze kierowanie pacjentów na odpowiednie badania może skrócić czas do rozpoznania i ograniczyć ryzyko powikłań.

Polskie Stowarzyszenie Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej postuluje przede wszystkim edukację lekarzy POZ i specjalistów innych dziedzin, zapewnienie pełnej refundacji badań diagnostycznych i kontrolnych oraz rozszerzenie koszyka świadczeń gwarantowanych o oznaczenia przeciwciał anty-TG2 IgA i niezbędne badania monitorujące.