Jak wygląda teraz sytuacja pacjentów z amyloidozą transtyretynową?
Pacjenci z amyloidozą transtyretynową serca od niedawna mają potencjalną możliwość skutecznego leczenia, ale też możliwość skutecznej, nieinwazyjnej diagnostyki obrazowej. Problemy są teraz dwa. Po pierwsze: świadomość istnienia tej choroby jest niska, bo i choroba jest bardzo rzadka. Ważne jest szerzenie wiedzy o niej. To rozpoznanie jest stosunkowo łatwe do przeprowadzenia w ośrodkach referencyjnych.
Co się dzieje w przypadku nieleczenia lub niewłaściwego leczenia kardiomiopatii?
Olbrzymim przełomem w tej chorobie jest możliwość swoistego leczenia. Leczeniem przyczynowym możemy zatrzymać postęp choroby i rozwój niewydolności serca. Jeśli chorzy nie są leczeni w sposób swoisty, to niewydolność serca dosyć szybko postępuje i mniej więcej 50 proc. chorych umiera w przeciągu pierwszych dwóch-trzech lat od rozpoznania. Leczenie przyczynowe to nowy lek, zarejestrowany w Unii Europejskiej w 2020 roku. Tafamidis jest stabilizatorem transtyretyny. Hamuje jej rozpad i tworzenie się amyloidu. Alternatywą dla chorych nieleczonych jest jednoczasowa transplantacja wątroby i serca. To olbrzymi zabieg i nie wszyscy pacjenci mogą być do niego zakwallifikowani.
Jak wygląda dostęp do leczenia przyczynowego w Polsce?
Leczenie tafamidisem jest w tej chwili dostępne w różnych modelach refundacji w większości krajów europejskich. W Polsce czekamy na refundację. Przez pięć ostatnich lat, do jesieni ubiegłego roku pacjenci byli leczeni w ramach programu charytatywnego, finansowanego przez producenta. Ci pacjenci, którzy byli leczeni, otrzymują lek nadal. Nowi pacjenci czekają na program lekowy.
Jakie są doświadczenia z leczenia pacjentów?
To bardzo ważne, że mamy własne doświadczenia z leczenia prawie stu pacjentów. Sa one bardzo dobre. Leczenie spowalnia przebieg choroby, hamuje rozwój niewydolności serca, zapobiega licznym hospitalizacjom związanym z zaostrzeniem i jest ważne dla pacjentów, bo ratuje im życie. Pozwala też wypracować oszczędności systemowe.
