Fenyloketonuria od ponad 60 lat jest w Polsce wykrywana w ramach badań przesiewowych noworodków, co pozwala zapobiegać nieodwracalnym uszkodzeniom układu nerwowego. Jak podkreśla prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska - kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie, samo rozpoznanie choroby to jednak dopiero początek wieloletniego leczenia opartego na bardzo restrykcyjnej diecie. Nadzieję dla części pacjentów daje nowa terapia sepiapteryną, która - jak pokazują badania - może znacząco zwiększyć tolerancję fenyloalaniny i w niektórych przypadkach umożliwić powrót do zwykłej diety.
Prof. Jolanta Sykut-Cegielska: "To jest szok dla pacjenta. Szok dla nas klinicystów też". Nowa terapia może zmienić życie osób z fenyloketonurią
Opublikowano 8 lipca 2026 13:22
Z tego artykułu dowiesz się:
- Fenyloketonuria jest wykrywana u noworodków w Polsce od ponad 60 lat, co pozwala na zapobieganie poważnym uszkodzeniom układu nerwowego.
- Nowa terapia sepiapteryną może zrewolucjonizować leczenie tej choroby, umożliwiając pacjentom większą tolerancję na fenyloalaninę i powrót do normalnej diety.
- Wczesne diagnozowanie choroby jest kluczowe, ponieważ objawy kliniczne mogą prowadzić do nieodwracalnych powikłań, zwłaszcza neurologicznych, jeśli zostaną zignorowane.
- Chociaż leczenie fenyloketonurii jest trudne i opiera się na restrykcyjnej diecie, nowa terapia daje nadzieję na większą swobodę żywieniową dla dzieci i młodzieży.
- Preparat jest na razie dostępny tylko w ramach badań klinicznych, ale eksperci są zgodni, że jego potencjał przyniesie przełom w leczeniu pacjentów z fenyloketonurią.
Jak podkreśla prof. Jolanta Sykut-Cegielska: - Fenyloketonuria w Polsce jest już od lat sześćdziesiątych diagnozowana jest jak w Europie i na całym świecie, czyli w fazie przedobjawowej - poprzez badania przesiewowe noworodków. Dodaje, że "każde dziecko, które rodzi się badane jest w kierunku w tej chwili trzydziestu różnych chorób, w tym właśnie fenyloketonurii". Dzięki temu chorobę można wykryć, zanim pojawią się pierwsze objawy.
Zdaniem ekspertki szybkie rozpoznanie ma kluczowe znaczenie, ponieważ „w momencie, kiedy już dziecko ujawni objawy kliniczne, jeśli okaże się, że jest chore, już jest praktycznie za późno na leczenie, bo łatwo dochodzi do nieodwracalnych powikłań, głównie neurologicznych". Wczesne rozpoczęcie terapii jest więc "warunkiem prawidłowego rozwoju dziecka, głównie intelektualnego, ale nie wyłącznie".
Choć dzięki badaniom przesiewowym dzieci rozwijają się prawidłowo i choroby często nie widać, leczenie pozostaje ogromnym wyzwaniem. Jak zaznacza prof. Sykut-Cegielska, „choroba jest poważna, jest genetycznie uwarunkowana i przede wszystkim leczenie w tej chorobie jest bardzo trudne.” Podstawą terapii jest restrykcyjna dieta. „To naprawdę jest bardzo specjalna dieta, w której trzeba wyliczać każdego dnia, ile dziecko może zjeść tak zwanego białka naturalnego, bo fenyloalanina jest w tym białku naturalnym i tu są duże ograniczenia” - wyjaśnia.
Nadzieję dla części pacjentów daje nowa terapia sepiapteryną. Jak mówi profesor, "to jest nowa terapia, która jest faktycznie innowacyjną terapią, bo efekty leczenia sepiapteryoną są naprawdę duże. Mamy już dowody naukowe, że to leczenie jest skuteczne i również bezpieczne. Jest to leczenie doustne, które może powodować zmianę tolerancji fenylalaniny".
Dzięki temu część pacjentów może znacząco poszerzyć dietę, a niektórzy nawet wrócić do normalnego sposobu odżywiania. Jak podkreśla ekspertka, "jeżeli pacjent odpowie na leczenie właśnie sepiapteryną, może w dużym zakresie zrezygnować ze specjalnej diety, a w niektórych przypadkach wchodzi w ogóle na dietę taką, jak zdrowi ludzie, co jest przełomem dla pacjentów".
Zmiana jest ogromna nie tylko dla chorych, ale również dla lekarzy. - Szok. To jest szok. To jest szok dla pacjenta. Szok dla nas klinicystów też, no bo musimy przestawić myślenie razem z tym pacjentem, że, to już jest bezpieczne w momencie, kiedy przyjmuje właśnie ten preparat - przyznaje prof. Sykut-Cegielska.
Na razie preparat jest dostępny w Polsce jedynie w ramach badań klinicznych, a proces refundacyjny w Europie dopiero się rozpoczyna. Mimo to ekspertka nie ma wątpliwości, że „u każdego powinno się spróbować, bo faktycznie jest to przełomowa terapia".
