"Kuchnia staje się laboratorium". Mama Stasia o codziennym życiu z fenyloketonurią i przełomie, jaki przyniosło nowe leczenie

Fenyloketonuria wpływa na każdy aspekt codziennego funkcjonowania rodziny, szczególnie w obszarze żywienia i planowania dnia. - Tak naprawdę życie rodzin jest bardzo trudne, zwłaszcza w przypadku, gdy co najmniej jedno z dzieci choruje na fenyloketonurię. Jest to trudne z wielu powodów. Między innymi dlatego, że w naszym życiu nie może być spontaniczności. Każdy posiłek musi być przygotowany przez nas, przeliczony i odpowiednio podany dziecku, żeby dziecko w ogóle mogło zjeść ten posiłek - podkreśla pani Monika.

Jak podkreśla mama Stasia, największym obciążeniem jest wiedza o potencjalnych konsekwencjach nawet drobnych błędów w diecie. - Jest to trudne ze względu na myśl, że wiemy, w jaki sposób dziecku możemy zaszkodzić. To może być uszkodzenie mózgu, układu nerwowego.

Codzienność oznacza także precyzyjne liczenie i ważenie każdego składnika posiłku. - Na pewno trudnością może być to, jeżeli ktoś niezbyt dobrze czuje się z liczbami, to codzienne wyliczanie, mnożenie przeliczników, przygotowywanie posiłków co do grama jest naprawdę trudne, bo kuchnia staje się takim laboratorium.

Choroba wpływa nie tylko na organizację życia, ale też na emocje i relacje rodzinne. Rodzice muszą odmawiać dziecku jedzenia, nawet w sytuacjach, które dla innych są naturalne. - Ciężko jest odmawiać w ogóle jedzenia. To, że Staś chce zjeść załóżmy pięć frytek więcej, a my wiemy, że przekroczyliśmy już wagę, która jest dla niego dozwolona, po prostu serce płacze w takiej sytuacji.

Zmienia się również życie całej rodziny, która musi dostosować się do specjalnej diety. - I tak musi funkcjonować cała rodzina. W naszym przypadku łącznie z córeczką, która jest zdrowa, ma cztery i pół roku. Ona też musiała się tego nauczyć, że brat nie wszystko może zjeść.

Ogromnym wyzwaniem jest też wykluczenie społeczne i brak zrozumienia ze strony otoczenia. - Z rodzicami, z którymi rozmawiam na ten temat, często słyszę, że te dzieci są wytykane palcami. Jest zwracana na nich uwaga, że po prostu są inne, a one po prostu jedzą coś innego.

Przełomem w życiu rodziny okazało się nowe leczenie, dostępne po udziale w badaniu klinicznym. Jak podkreśla mama Stasia, zmieniło ono niemal wszystko. - Możemy zupełnie swobodnie zjeść w domu to, na co mamy ochotę. Oczywiście te produkty, które mają wysoką ilość białka, czyli ryby, mięso, kasze musimy nadal ważyć, ale przynajmniej Staś może ich spróbować.

Dzięki terapii rodzina zyskała większą swobodę i poczucie bezpieczeństwa, także w sytuacjach choroby. - W trakcie infekcji, w trakcie choroby mamy stałe stężenia. Oznacza to, że poziom fenyloalaniny nie wzrasta, w związku z czym czujemy się bezpiecznie.

Rodzina ma obecnie zapewniony dostęp do terapii tylko do końca roku, co budzi niepokój o przyszłość. - Nie wyobrażam sobie tego ze względu na to, że Staś nie zna innego życia tak naprawdę. (...) to, co dla nas myślę będzie najtrudniejsze, to organizacja oczywiście, ale to, że Staś nie będzie chciał jeść tych produktów niskobiałkowych.