Leczenie zanim pojawią się objawy. Polskie badania wpłynęły na światowe rekomendacje

– Kiedy podejmowaliśmy próby leczenia prewencyjnego padaczki, panowało przekonanie, że padaczki nie można leczyć zanim pojawią się napady. Leczenie rozpoczynało się dopiero po ich wystąpieniu - mówi prof. Sergiusz Jóźwiak, pediatra, neurolog dziecięcy z Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Jak podkreśla, impulsem do zmiany myślenia były obserwacje dzieci ze stwardnieniem guzowatym. Chorobę można było rozpoznawać już u noworodków i niemowląt, jednak oczekiwanie na pojawienie się napadów padaczkowych często oznaczało pogorszenie rozwoju psychoruchowego i intelektualnego dzieci. - Widzieliśmy, że włączenie leków dopiero po pojawieniu się napadów nie poprawiało funkcjonowania wielu pacjentów. Dlatego chcieliśmy nie dopuścić do rozwoju padaczki i spróbować leczenia prewencyjnego, licząc na to, że dzieci będą rozwijały się lepiej – wyjaśnia prof. Jóźwiak.

Podstawą takiego postępowania było regularne wykonywanie badań EEG u niemowląt - co 4–6 tygodni do ukończenia drugiego roku życia. – W momencie, kiedy pojawiały się zmiany typowe dla padaczki, zaczynaliśmy leczenie, nie czekając na napady kliniczne. Chcieliśmy wyprzedzić pojawienie się napadów padaczkowych - mówi ekspert. Jak dodaje, w wielu przypadkach udawało się zapobiec napadom, a nawet jeśli się pojawiały, były łatwiejsze do leczenia. – Co najważniejsze, te dzieci rozwijały się lepiej - podkreśla.

Dziś terapia prewencyjna jest rekomendowana zarówno w Europie, jak i w wielu ośrodkach w Stanach Zjednoczonych. Badania prowadzone przez polski zespół stały się jednym z punktów odniesienia dla światowych ekspertów zajmujących się stwardnieniem guzowatym i innymi chorobami nerwowo-skórnymi.

Prof. Jóźwiak zwraca uwagę, że obecnie naukowcy analizują możliwość jeszcze wcześniejszego leczenia – nawet w okresie prenatalnym. – Mamy leki, które mogą odwracać niekorzystny efekt mutacji w stwardnieniu guzowatym i prawdopodobnie zapobiegać rozwojowi cech choroby już u płodu. To nowe podejście, ale oczywiście musimy bardzo dokładnie ocenić bezpieczeństwo i skuteczność takiego leczenia - zaznacza.

Ekspert podkreśla również, że choroby nerwowo-skórne wymagają opieki wielospecjalistycznej. – To nie są wyłącznie choroby neurologiczne. Zajmują się nimi także dermatolodzy, nefrolodzy, okuliści, psycholodzy i wielu innych specjalistów – mówi.

W dniach 21–23 maja 2026 r. w Warszawie odbędzie się międzynarodowa konferencja „Tuberous sclerosis complex and other neurocutaneous conditions”. W wydarzeniu wezmą udział światowi eksperci zajmujący się stwardnieniem guzowatym, neurofibromatozą typu 1, zespołem Sturge’a-Webera i innymi rzadkimi chorobami nerwowo-skórnymi. Konferencja odbędzie się w Airport Hotel Okęcie w Warszawie.

Więcej informacji: TU