Czerwiec miesiącem świadomości miastenii

W ostatnich latach leczenie miastenii przeszło prawdziwą rewolucję. Pojawiły się nowoczesne terapie celowane, które dla wielu pacjentów oznaczają szansę na zahamowanie postępu choroby, ograniczenie liczby zaostrzeń i poprawę jakości życia. Część z nich została objęta refundacją w ramach programu lekowego leczenia miastenii, jednak dostęp do tych terapii pozostaje bardzo ograniczony.

W Polsce z miastenią żyje ponad 11,5 tys. osób. Szacuje się, że niemal 20 proc. pacjentów doświadcza przełomu miastenicznego, a prawie połowa zmaga się z zaostrzeniami choroby. Tymczasem z innowacyjnych terapii dostępnych w ramach programu lekowego korzysta obecnie zaledwie około 80 chorych. W efekcie chorzy z ciężkim przebiegiem miastenii często pozostają skazani na wieloletnią sterydoterapię, leczenie immunosupresyjne, kolejne hospitalizacje i narastające powikłania.

Coraz więcej pacjentów i ich rodzin zgłasza się do organizacji pacjenckich z poczuciem rozczarowania i bezradności. Są to osoby, które mimo nieskuteczności standardowego leczenia nie spełniają restrykcyjnych kryteriów kwalifikacji do programu lekowego, przez co nie mogą skorzystać z terapii, które mogłyby znacząco poprawić ich stan zdrowia i codzienne funkcjonowanie.

- Wprowadzenie programu, a zatem udostępnienie w pełni refundowanych, wysoce skutecznych terapii części pacjentom, według skonstruowanych wówczas kryteriów włączenia i wyłączenia, było istotnym przyspieszeniem w drodze do zapewniania możliwie najłagodniejszego przebiegu choroby. Od tego czasu, a szczególnie w ostatnich miesiącach, kształt programu podlegał bądź podlega kolejnym modyfikacjom związanym z wprowadzaniem do portfolio terapeutycznego kolejnych leków - podkreśla prof. Bartosz Karaszewski Krajowy Konsultant w dziedzinie neurologii.

- Jeszcze nigdy pacjenci z miastenią nie mieli tak dużych możliwości terapeutycznych jak dziś. Terapii przybywa lawinowo. W programie lekowym refundowane są 3 terapie, w tym dwa leki innowacyjne. W badaniach są kolejne cząsteczki, więc postęp jest bardzo duży i budzi nadzieję. Dodatkowo na najnowszej lipcowej liście refundacyjnej znalazł się kolejny lek innowacyjny dla pacjentów z miastenią. Problem polega na tym, że paradoksalnie dla części pacjentów ten postęp medycyny i jednocześnie dostęp do programu lekowego pozostaje jedynie obietnicą - mówi Sylwia Łukomska, prezes Stowarzyszenia Miastenia Gravis Face to Face.

- Terapie biologiczne w miastenii to ogromy postęp w kontroli aktywności choroby. Jednakże zapisy programu lekowego ograniczają dostęp dla chorych, którzy wymagają wysokoskutecznego leczenia. Aby spełnić warunki włączenia do innowacyjnej terapii chory musi być nieskutecznie leczony przynajmniej przez pół roku kortykosterydami w dużych dawkach plus przynajmniej rok jedną „starą” terapią immunosupresyjną i przynajmniej pół roku kolejną, oczywiście w sposób nieskuteczny i do tego jeszcze musi wystąpić w ciągu ostatniego roku przełom miasteniczny, który oznacza stan bezpośredniego zagrożenia życia– podkreśla Prof. Monika Adamczyk-Sowa

Zdaniem ekspertów rozszerzenie dostępu do nowoczesnych terapii jest zatem niezbędne, aby chorzy mogli korzystać z osiągnięć współczesnej medycyny we właściwym czasie, zanim dojdzie do nieodwracalnych konsekwencji zdrowotnych i społecznych.

Miastenia to poważna autoimmunologiczna choroba charakteryzująca się nadmierną męczliwością mięśni szkieletowych i uogólnionym osłabieniem siły mięśni w tym mięśni kończyn górnych i dolnych, mięśni oczu, które prowadzą do zaburzenia widzenia, mięśni żwaczy oraz mięśni oddechowych. W trakcie przełomu miastenicznego, czyli gwałtownego nasilenia objawów choroby, osłabienie mięśni oddechowych może prowadzić do ciężkiej niewydolności oddechowej, stanowiącej bezpośrednie zagrożenie życia pacjenta. Miastenia może wystąpić w każdym wieku, jednak najczęściej diagnozowana jest u młodych kobiet znajdujących się na początku życia zawodowego i rodzinnego oraz u mężczyzn po 50.–60. roku życia.

Z okazji Miesiąca Świadomości Miastenii Stowarzyszenie Miastenia Gravis Face to Face zebrało i spisało historie 6 pacjentów, które namacalnie dowodzą, że program nie działa i wymaga pilnych zmian.

Choroba, która odbiera młodość

Jednym z warunków kwalifikacji do programu lekowego jest spełnienie ściśle określonych kryteriów świadczących o ciężkim przebiegu choroby, m.in. wystąpienie przełomu miastenicznego w trakcie 12 miesięcy przed kwalifikacją.

Aneta Skrzydlewska zachorowała w 2017 roku, kiedy kończyła szkołę średnią.

- Zaczęło się od potykania o własne nogi. Później pojawiło się podwójne widzenie, opadająca powieka, problemy z oddychaniem, a nawet niedowład mięśni twarzy odpowiedzialnych za mimikę. To wszystko bardzo utrudniło mi funkcjonowanie społeczne - opowiada.

Przez lata przechodziła liczne przełomy miasteniczne, była leczona, immunoglobulinami, sterydami oraz lekami immunosupresyjnymi a nawet miała tzw. plazmaferezę, czyli wymianę osocza pozwalającą na szybkie zmniejszenie we krwi ilości przeciwciał odpowiedzialnych za zaburzenia przewodnictwa nerwowo-mięśniowego. dzięki czemu objawy choroby mogą ulec złagodzeniu. Dopiero udział w badaniu klinicznym z zastosowaniem innowacyjnego leku przyniósł wyraźną poprawę.

- Po raz pierwszy od zachorowania poczułam, że naprawdę żyję. Przestałam bać się wychodzić z domu - mówi Aneta

Jej szczęście nie trwało długo. Po zakończeniu badania jej stan zdrowia ponownie się bardzo pogorszył. - Mimo udokumentowanej skuteczności terapii nie kwalifikuje się obecnie do programu lekowego, w ramach którego refundowana jest terapia. W praktyce oznacza to, że muszę czekać na pogorszenie stanu zdrowia, aby móc otrzymać leczenie, które już wcześniej okazało się skuteczne – dodaje z żalem.

Wykluczeni przez system

Kryteria programu precyzyjnie wskazują również jakie leki oraz jak długo powinny być stosowane, zanim chory uzyska dostęp do nowoczesnej terapii. Jednym z nich jest wcześniejsze zastosowanie leczenia immunosupresyjnego przez ściśle określony czas i w określonych dawkach. Problem polega na tym, że nie wszyscy pacjenci mogą bezpiecznie przyjmować takie leczenie ze względu na wiek, choroby współistniejące lub wysokie ryzyko powikłań. Dodatkową przeszkodą są wymogi formalne dotyczące dokumentacji medycznej. Jeśli w historii leczenia brakuje szczegółowych informacji potwierdzających spełnienie kryteriów, pacjent może nie zostać zakwalifikowany do programu, nawet jeśli z medycznego punktu widzenia wymaga nowoczesnego leczenia.

72-letni Krzysztof Krzywicki, rolnik spod Suwałk, od trzech lat choruje na miastenię, która niemal całkowicie odebrała mu możliwość pracy i samodzielnego funkcjonowania.

Mimo stosunkowo szybkiego postawienia diagnozy leczenie sterydami nie przyniosło oczekiwanych rezultatów. Choroba nadal postępuje, a codzienne czynności stają się coraz większym wyzwaniem.

- Dziś mam poważne problemy z oddychaniem i jedzeniem. Mogę spożywać wyłącznie pokarmy płynne lub zmiksowane. Każdy dzień jest walką o zachowanie choćby części samodzielności. Mimo ciężkiego przebiegu choroby nie mogę skorzystać z leczenia w ramach programu lekowego, ponieważ nie spełniam wszystkich kryteriów kwalifikacji - mówi Pan Krzysztof.

Cena życia na sterydach

Historie pacjentów pokazują, że problemem nie jest wyłącznie sama choroba, ale również konsekwencje wieloletniego leczenia sterydami.

Przez dziesięciolecia glikokortykosteroidy pozostawały podstawą terapii miastenii. Choć często ratują życie i pomagają kontrolować objawy choroby, ich przewlekłe stosowanie może prowadzić do poważnych powikłań zdrowotnych.

Do najczęstszych należą cukrzyca, osteoporoza, zwiększone ryzyko złamań, ryzyko nowotworzenia, osłabienie mięśni, nadciśnienie tętnicze, zaćma, jaskra oraz zwiększona podatność na infekcje bakteryjne, wirusowe i grzybicze. Pacjenci często doświadczają również gwałtownego przyrostu masy ciała, zatrzymywania wody w organizmie oraz zmian wyglądu związanych z zespołem Cushinga.

Dramatycznym przykładem jest historia Anny Kośmider z Mazur.

Po błędnej diagnozie i zastosowaniu nieprawidłowego leczenia trafiła na wieloletnią terapię wysokimi dawkami sterydów. W jej wyniku rozwinęła się martwica kości, osteoporoza oraz niedoczynność kory nadnerczy. W ciągu ośmiu lat przeszła aż 14 operacji.

Sterydoterapii to również wpływ na zdrowie psychiczne.

Sterydy mogą powodować zaburzenia snu, przewlekły niepokój, drażliwość, wahania nastroju oraz depresję. U części pacjentów rozwijają się ciężkie zaburzenia psychiczne, w tym stany psychotyczne, dezorientacja czy urojenia. Ryzyko wzrasta wraz z dawką oraz czasem trwania leczenia.

Dla osób żyjących z miastenią oznacza to dodatkowe obciążenie psychiczne nakładające się na nieprzewidywalny przebieg choroby, utratę samodzielności, częste hospitalizacje i wykluczenie społeczne.

Tymczasem jak zwraca uwagę prof. Karaszewski - Dzisiejsze możliwości leczenia miastenii pozwalają na osiągniecie stanu minimalnej aktywności choroby przy jednoczesnym, znacznie mniej obciążającym portfolio działań niepożądanych.

Niepewność jutra

Dla wielu pacjentów z miastenią największym problemem nie jest dziś już sama diagnoza, lecz niepewność związana z dostępem do skutecznego leczenia. Paradoksalnie dotyczy to także osób, które dzięki nowoczesnym terapiom odzyskały sprawność i wróciły do normalnego życia. Zamiast planować przyszłość, żyją z obawą, że w każdej chwili mogą utracić leczenie, które pozwoliło im odzyskać kontrolę nad chorobą.

42-letni Dariusz Tomecki z Chorzowa, aktywny zawodowo nauczyciel, pierwsze objawy choroby zauważył na przełomie 2016 i 2017 roku.

- Trudno było mi zrozumieć, dlaczego jako aktywny trzydziestolatek nagle mam problem z wejściem na drugie piętro. Najbardziej bolało mnie to, że nie miałem siły pomagać chorej mamie - wspomina.

Przez cztery lata odwiedzał kolejnych specjalistów. Objawy nasilały się, pojawiało się coraz większe osłabienie organizmu, jednak nikt nie potrafił postawić właściwej diagnozy. Ostatecznie miastenię rozpoznano dopiero w 2021 roku.

- Choć leczenie pozwala mi funkcjonować, jego skutki uboczne są bardzo dotkliwe. Mam 42 lata, cukrzycę typu II, problemy ze stawami i kręgosłupem. Najtrudniejsza jest jednak niepewność. Skończyłem studia, pracuję zawodowo, mam wiele sukcesów dydaktycznych, ale każdego dnia zastanawiam się, czy jutro będę miał wystarczająco dużo siły, żeby normalnie wykonywać swoją pracę. Miastenia odbiera nie tylko sprawność, ale także poczucie bezpieczeństwa i możliwość planowania przyszłości - mówi. Chciałbym dalej pracować a nie być na garnuszku państwa – dodaje.

Od 2022 roku uczestniczy w badaniu klinicznym, bo jak sam przyznaje musiał na własną rękę szukać dla siebie ratunku. Dziś dzięki stosowanym lekom w badaniu klinicznym jest za zdrowy by zakwalifikować się do programu lekowego. - Badanie kiedyś się skończy i co wówczas? Ta niepewność i strach są nie do zniesienia - żali się Dariusz.

- Sama jestem w takiej sytuacji. Z jednej strony cieszę się, że dzięki leczeniu choroba sie ustabilizowała na tyle, że mogę niemal normalnie funkcjonować. Z drugiej strony mam obawę o to, co stanie się po zakończeniu badania. Coraz częściej zgłaszają się do nas pacjenci, którzy po zakończeniu udziału w badaniu utracili dostęp do skutecznej terapii. Często są to bardzo dramatyczne historie ludzi, którzy po raz pierwszy od wielu lat odzyskali normalne życie, a później musieli zmierzyć się z perspektywą powrotu choroby – mówi Sylwia Łukomska, prezes Stowarzyszenia Miastenia Gravis Face to Face.

Zdaniem ekspertów takie poczucie utraty wpływu na własne życie jest jednym z najtrudniejszych psychologicznych aspektów choroby.

- Miastenia z natury jest chorobą nieprzewidywalną i zmienną. Pacjenci żyją w ciągłej niepewności, nie wiedząc, jak będą się czuli za tydzień czy za miesiąc. Kiedy dzięki skutecznemu leczeniu odzyskują kontrolę nad swoim życiem, wracają do pracy, realizują plany i odbudowują poczucie sprawczości. Jeżeli pojawia się ryzyko utraty terapii, wracają lęk, poczucie zagrożenia i przekonanie, że ich przyszłość znów wymyka się spod kontroli. Wielu pacjentów niesie także ciężar traumatycznych doświadczeń medycznych związanych z przebiegiem choroby – sytuacji, w których nie otrzymali pomocy na czas, czuli się niezrozumiani lub obawiali się o własne życie podczas zaostrzeń choroby. Dlatego poczucie bezpieczeństwa wynikające z dostępu do skutecznego leczenia ma dla nich znaczenie nie tylko medyczne, ale również psychologiczne. Kiedy chory ma poczucie, że otrzymuje odpowiednią terapię i że jego choroba jest pod kontrolą, znacząco spada poziom lęku, a rośnie poczucie bezpieczeństwa, sprawczości i nadziei na normalne funkcjonowanie. To przekłada się na lepszą jakość życia całego pacjenta – nie tylko jego ciała, ale również psychiki - mówi Katarzyna Stramowska, psycholog, psychotraumatolog pracująca z pacjentami z miastenią.

Choroba duszy i ciała

Eksperci i pacjenci zwracają uwagę, że miastenia to nie tylko choroba mięśni i ograniczeń fizycznych. To również ogromne obciążenie psychiczne, które towarzyszy chorym każdego dnia. Jednym z najbardziej traumatycznych doświadczeń są przełomy miasteniczne.
- W przeciwieństwie do wielu innych stanów nagłych pacjenci z miastenią bardzo często pozostają w pełni świadomi tego, co dzieje się z ich organizmem. Są świadomi narastającej duszności, utraty siły mięśniowej i sytuacji, w której nie są w stanie samodzielnie oddychać, mówić czy wezwać pomocy. To doświadczenie skrajnej bezradności i utraty kontroli nad własnym ciałem. Wielu pacjentów opisuje je jako jedno z najbardziej przerażających przeżyć w swoim życiu. Niektórzy po przełomie przez długi czas żyją w lęku przed jego nawrotem, stale obserwują swoje ciało i obawiają się, że objawy ponownie się nasilą. Taki przewlekły stres może prowadzić do zaburzeń lękowych, depresji, problemów ze snem oraz wycofania z życia społecznego i zawodowego - podkreśla Stramowska.

Szansa na życie

Jeszcze bardziej dramatyczny przebieg miała choroba u Wiolety Kwaśniewskiej-Khwar.

Pierwsze objawy pojawiły się w wieku 14 lat. Przez kolejne lata miastenia stopniowo odbierała jej samodzielność.

Doszły problemy oddechowe ciężkie powikłania po sterydach takie jak cukrzyca, nadwaga oraz depresja. Przez długi czas wymagała wspomagania oddechu respiratorem.

- Od 2020 roku moje życie przypominało wegetację. Nie byłam w stanie samodzielnie ubrać się, umyć, zjeść czy przyjąć lek. Co półtora tygodnia trafiałam do szpitala. Pamiętam, że leżałam w łóżku patrząc w sufit i zastanawiałam się, czy to już koniec- wspomina 35-letnia dziś Wioleta.

Przełom nastąpił dopiero pod koniec 2023 roku, kiedy otrzymała nowoczesną terapię biologiczną, którą dziś stosuje w ramach programu lekowego.

- Już następnego dnia po podaniu leku sama usiadłam na łóżku, połknęłam tabletki i stanęłam na nogach. Moi rodzice, a nawet lekarze byli zdumieni tym, co widzą. Odzyskałam swoje życie. Co prawda terapia wysokimi dawkami sterydów pozostawiła istotny ślad na moim zdrowiu, ale mogę wychodzić z domu, spotykać się z przyjaciółmi, czytać, podróżować itd. Mogę normalnie żyć. Tego, czego żałuję, że dopiero teraz – dodaje.

Postęp medycyny wyprzedził obowiązujące kryteria

Historie pacjentów pokazują wspólny problem. Wielu z nich doświadczyło wyraźnej poprawy po zastosowaniu nowoczesnych terapii biologicznych w ramach badań klinicznych. Jednak po zakończeniu badań lub przy próbie przejścia do refundowanego programu lekowego okazuje się, że nie spełniają formalnych kryteriów kwalifikacji.

Zdaniem pacjentów oraz ekspertów kryteria kwalifikacji do programu lekowego wymagają pilnego urealnienia.

Jak podkreśla prof. Bartosz Karaszewski Krajowy Konsultant w dziedzinie neurologii leczenie miastenii z zastosowaniem nowych leków spośród wszystkich chorób rzadkich jest jednym z najbardziej efektywnych, a także kosztowo efektywnych.

- Program leczenia miastenii charakteryzuje się korzystniejszym niż większość chorób rzadkich profilem kosztowoefektywności. Młoda osoba z ciężką postacią choroby włączana do programu, w którym dysponujemy kilkoma terapiami, o różnym koszcie, może pozostawać dzięki temu bez, czy skąpo objawowa, przez całe życie, będzie mogła pracować, mieć dzieci, uniknie komplikacji związanych z długim stosowaniem większych dawek glikokortykosteroidów, a w odległej perspektywie nie będzie wymagać dodatkowego leczenia z tych powodów – zwraca uwagę prof. Karaszewski

Eksperci zgodnie wskazują, że program lekowy w miastenii jest sukcesem, ale wymaga dalszego rozwoju i należy do tych obszarów neurologii, gdzie potrzeba zmian jest obecnie szczególnie pilna.

- Program zmienić musimy, co już dyskutowałem i o co wnioskujemy, co do – powiedziałbym - bazalnej charakterystyki klinicznej pacjenta, któremu włączyć możemy leczenie „biologiczne”. Proponuję między innymi, aby w programie uwzględnić problem działań niepożądanych związanych z długotrwałym stosowaniem glikokortykosteroidów, cukrzycy, przyrostu masy ciała, osteoporozy, zaćmy, zaburzeń psychiatrycznych, szeregu innych. Nawet jeśli bowiem sterydami udaje się kontrolować objawy miasteniczne, pacjenci z odpowiednio dużym ich (działań niepożądanych) ryzykiem, choćby ze względu na długość stosowania i dawkowanie, powinni mieć możliwość leczenia terapiami programu. W szczególnym wymiarze problem ten dotyczy tzw. miastenii o późnym bądź bardzo późnym początku. Z kolei, niesteroidowe leki immunosupresyjne często wymagają długiego, nawet wielomiesięcznego czasu do uzyskania efektu terapeutycznego; nie powinniśmy pozwalać sobie na taką zwłokę przede wszystkim u pacjentów z dużym ryzkiem zaostrzeń. Rzeczywiście, niesłychanie ważne jest dążenie do na tyle wczesnego włączania leków wysoce skutecznych, by w ogóle tychże (zaostrzeń, przełomów) uniknąć. Niezależnie od tego, że stanowią przełomy miasteniczne bezpośrednie zagrożenie życia, przebyte choćby raz, mogą poprzez swój psychotraumatyczny wymiar ograniczyć komfort funkcjonowania pacjenta nawet na całe życie.

Koszty ponosi nie tylko pacjent

Nieskutecznie leczona miastenia generuje ogromne koszty społeczne.

Według raportu „Liczymy się z miastenią” z 2024 roku same koszty pośrednie związane z utratą produktywności pacjentów oraz ich opiekunów wynoszą około 480 milionów złotych rocznie. Co drugi chory znajduje się w wieku produkcyjnym.

Lepsza kontrola choroby dzięki nowoczesnym terapiom mogłaby ograniczyć liczbę hospitalizacji, zmniejszyć ryzyko powikłań i pozwolić większej liczbie pacjentów pozostać aktywnymi zawodowo i społecznie.

Apel z okazji Miesiąca Świadomości Miastenii

Historie Dariusza, Anety, Wiolety, Krzysztofa i Anny pokazują, że problemem nie jest już brak skutecznych leków. Problemem jest brak dostępu do nich. Dlatego z okazji Miesiąca Świadomości Miastenii pacjenci apelują o rozszerzenie programu lekowego, złagodzenie kryteriów wejścia oraz zapewnienie realnego dostępu do innowacyjnych terapii biologicznych dla pacjentów, którzy tego leczenia potrzebują.

- Za postępem medycyny musi nadążać dostęp do terapii. Jako środowisko pacjentów będziemy konsekwentnie zabiegać o zmianę obecnej sytuacji i wspólnie z ekspertami prowadzić dialog z Ministerstwem Zdrowia, aby potrzeby chorych znalazły odzwierciedlenie w programie lekowym. W miastenii stawką nie jest wyłącznie kontrola objawów choroby. Stawką jest możliwość normalnego życia, bez powikłań - podsumowuje Łukomska.

Źródło: Materiał prasowy