Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy, SMA) należy do chorób rzadkich. Same choroby rzadkie są jednym z najbardziej dramatycznych przypadków nierówności w zakresie zdrowia w Europie. W przypadku SMA częstotliwość zachorowań wynosi 1 na 6 000/10 000 żywych urodzeń, co sprawia, że wśród chorób rzadkich SMA jest jedną z częstszych. Polska populacja pacjentów obciążonych rdzeniowym zanikiem mięśni może – jak się szacuje – obejmować 500–800 osób. Do roku 2016 dla większości pacjentów choroba wiązała się z postępującym, nieuleczalnym osłabieniem mięśni, powodującym znaczną niepełnosprawność ruchową i prowadziła do wczesnej śmierci.
W grudniu 2016 roku pierwszy na świecie lek został zatwierdzony przez amerykańską Agencję Żywności i Leków i dopuszczony do leczenia w USA. Lek ten podaje się przewlekle, co cztery miesiące, w postaci wlewu do kanału kręgowego. W ślad za USA, w czerwcu 2017 roku Komitet do Spraw Wyrobów Leczniczych Stosowanych u Ludzi Europejskiej Agencji do Spraw Leków zaaprobował to leczenie na obszarze Unii Europejskiej. Polscy chorzy czekali do17 grudnia 2018 roku, by leczenie to było refundowane w ich kraju.
Ogłaszając decyzję refundacyjną, minister zdrowia Łukasz Szumowski przyznał, że SMA to: „straszna choroba, horror, ponieważ dziecko przestaje siedzieć, przestaje chodzić, przestaje łykać,oddychać i w końcu umiera. Dodał, że rodzice patrzą, jak ich dziecko umiera w ciągu roku, dwóch lat i są kompletnie bezradni”. Staliśmy się tym samym świadkami epokowego wydarzenia w medycynie. Mówiła o tym już w czasie VI konferencji Weekendze SMA-kiem prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierująca Kliniką Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, która jest polską jednostką referencyjną dla tego schorzenia.
W maju 2020 r. nastąpił kolejny przełom – w Unii Europejskiej została zarejestrowana terapia genowa SMA, którą wystarczy podać raz w życiu. Leczenie polega na dostarczeniu do neuronów, za pomocą wektora wirusowego, informacji genetycznej, która pozwala na syntetyzowanie brakującego białka i rozwinięcie przez pacjenta zdrowego fenotypu. Terapia genowa jest przeznaczona dla najmłodszych pacjentów (w pierwszym lub drugim miesiącu życia), u których nie pojawiły się jeszcze objawy choroby. Leczenie to daje szansę na normalne życie, jednak problemem jest jego bardzo wysoka cena.
W Polsce tego typu innowacyjne terapie stosowane w chorobach rzadkich mają szansę być dostępne dzięki Funduszowi Medycznemu. Jego zasadniczym celem jest bowiem wsparcie działań zmierzających do poprawy zdrowia i jakości życia pacjentów w Polsce przez zapewnienie dodatkowych źródeł finansowania, m.in. na leczenie chorób cywilizacyjnych, w tym nowotworowych i rzadkich.
Nadzieja w Funduszu
Na wprowadzenie terapii genowej w SMA czeka w Polsce środowisko pacjentów.
‒ Obecnie na świecie otrzymało ją już ponad tysiąc dzieci; widzimy, jak szybki sposób działania ma ten lek, u zdecydowanej większości przynosi on znakomite efekty ‒ mówił Kacper Ruciński z Fundacji SMA.
Zdaniem Stanisława Maćkowiaka, prezesa Federacji Pacjentów Polskich oraz Krajowego Forum Orphan, finansowanie ze środków publicznych tego typu terapii to forma wyrównania szans chorych na choroby rzadkie. ‒ Fundusz Medyczny daje możliwości uzyskania środków na finansowanie, a włoski system może być dla nas pewnym wzorem do wykorzystania ‒ zaznaczył.
Również Katarzyna Skrętowska-Szyszko, dyrektor Zespołu Spraw Społecznych w Biurze Rzecznika Praw Dziecka oraz Marzanna Bieńkowska, zastępca dyrektora Departamentu Dialogu Społecznego i Komunikacji Biura Rzecznika Praw Pacjenta podkreślały potrzebę finansowania terapii genowej w Polsce. W biurach rzecznika praw pacjenta i rzecznika praw dziecka często szukają pomocy rodzice, prosząc o wsparcie zbiórek pieniędzy na leczenie. Potrzebę wprowadzenie udostępnienia terapii genowej widzą też eksperci systemu ochrony zdrowia:
‒ Terapia, która zastępuje uszkodzony genom jest bardzo atrakcyjna pod względem farmakoekonomicznym, jej zastosowanie ma długotrwały wpływ nie tylko na pacjenta, ale też na jego rodzinę, zmniejsza też tzw. koszty pośrednie. Musimy poszukać najkorzystniejszych dla pacjentów rozwiązań, jak finansować tego typu innowacyjne, wartościowe terapie ‒ podkreślał prof. Marcin Czech, prezes-elekt Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego i były wiceminister zdrowia.
‒ Wprowadzenie do refundacji pierwszego leku na SMA w 2019 r. zabezpieczyło najpilniejsze potrzeby pacjentów. Teraz musimy odpowiedzieć sobie na pytanie, czy te potrzeby nadal istnieją. Odpowiedź brzmi zdecydowanie „tak” i tą drogą podążają też inne państwa ‒ zaznaczyła Magdalena Władysiuk z Central and Eastern European Society of Technology Assessment in Health Care (CEESTAHC) i firmy HTA Consulting.
Ustawa o Funduszu Medycznym weszła w życie w listopadzie 2020 r. i wprowadziła nową ścieżkę dostępu do technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności i wysokiej wartości klinicznej. W ramach tej ustawy Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) jest zobowiązana do stałego identyfikowania niezaspokojonych potrzeb medycznych oraz skutecznych leków w ich zakresie. Raz w roku sporządza wykazy technologii lekowych o wysokiej wartości klinicznej oraz technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności, które przekazuje ministrowi zdrowia. Następnie minister zdrowia prowadzi negocjacje finansowe z producentami leków i podejmuje ostateczne decyzje co do refundacji ze środków Funduszu Medycznego.
Przy tworzeniu przepisów ustawy o Funduszu Medycznym w Polsce wzorowano się na systemach istniejących w niektórych innych krajach europejskich, m.in. we Włoszech, gdzie terapie o najwyższym statusie innowacyjności są finansowane ze specjalnego, przeznaczonego na ten cel, funduszu publicznego. Dotyczy to również tzw. produktów leczniczych zaawansowanej technologii (Advanced Therapy Medicinal Products, ATMP) przygotowywanych najczęściej na zapotrzebowanie konkretnego pacjenta.
O tym, jak funkcjonuje ten fundusz i na jakich zasadach terapie są kwalifikowane do refundacji, mówił prof. Claudio Jommi, ekonomista, dyrektor Studiów Zarządzania Międzynarodowymi Systemami Ochrony Zdrowia oraz Farmakoekonomiki w Wyższej Szkole Zarządzania w Bocconi we Włoszech, podczas warsztatów „Wdrażanie terapii genowej w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) – doświadczenia międzynarodowe”, zorganizowanych 11 lutego 2021 r. w Warszawie.
Przykład z Włoch
We Włoszech są dość dobrze, głęboko zakorzenione i zorganizowane programy wczesnego dostępu. Istnieją dwa programy dla wczesnego dostępu. Jeden jest przeznaczony dla produktów, których biorąc pod uwagę wskazania nie ma ważnych alternatyw, lub jeśli produkt został już zatwierdzony dla innego wskazania, a cena jest niższa, niż w przypadku alternatywnych produktów w analogicznym wskazaniu.
Drugi jest dostępny dla leków na rzadkie choroby, z którego finansowany jest dostęp dla konkretnych pacjentów, leczonych w specjalistycznych ośrodkach. Oba programy są finansowane ze środków publicznych, ale pierwszym przypadku wydatki są w pełni pokrywane ze środków publicznych, natomiast w drugim jest pośrednio pokrywane przez branżę, która płaci specjalny podatek w wysokości 5% wydatków komercyjnych.
Kiedy produkt leczniczy (włączając w to produkty z kategorii ATMP) zostaje zatwierdzony do obrotu na poziomie europejskim, jego producent składa do Włoskiej Agencji Leków pełną dokumentację wraz z wnioskiem dotyczącym refundacji. Wniosek ten jest oceniany przez dwa komitety: naukowy, który ocenia naukową część dossier, oraz ds. ceny i refundacji, prowadzący negocjacje finansowe z producentem. W dokumentacji składanej przez firmę do Włoskiej Agencji Leków znajduje się m.in. wniosek o ocenę statusu innowacyjności. Co ważne, wniosek taki składa się dla każdego pojedynczego wskazania, co oznacza, że produkt może być innowacyjny dla jednego wskazania i nie być innowacyjny dla innego.
Agencja, po rozpatrzeniu wniosku, przydziela produktowi w konkretnym wskazaniu jeden z trzech możliwych statusów: produkt o wysokim statusie innowacyjności (status ten trwa maksymalnie 3 lata), produkt potencjalnie innowacyjny (dowody na jego innowacyjność są obiecujące, ale niewystarczające, żeby produkt uznać za wysoce innowacyjny; status ten może trwać maksymalnie 1,5 roku) lub produkt nieinnowacyjny. Produkty, które uzyskują wysoki status innowacyjności, są natychmiast kierowane na rynki regionalne i finansowane ze specjalnego funduszu publicznego, przeznaczonego na ten cel – relacjonował prof. Claudio Jommi.
Trzy kryteria innowacyjności
Ekspert omówił też wprowadzone w 2017 roku trzy kryteria stosowane przez Włochów w ocenie innowacyjności. Są to: istnienie w społeczeństwie niezaspokojonej potrzeby medycznej, terapeutyczna wartość dodana produktu leczniczego oraz siła dowodów naukowych.
– W ocenie potrzeb terapeutycznych bierzemy pod uwagę, czy na rynku istnieją dostępne alternatywne terapie; w ocenie terapeutycznej wartości dodanej najważniejsze są argumenty kliniczne, natomiast jakość dowodów jest oceniana na podstawie systemu stopniowania, uwzględniającego m.in. to, której fazy badanie kliniczne zostało przeprowadzone, z jakim produktem była porównywana nowa terapia i jakie były punkty końcowe badania. W przypadku leków sierocych stosowanych w chorobach rzadkich, które mogą być zatwierdzone do obrotu już po zakończonych badaniach II fazy, Włoska Agencja Leków wykazuje dużą tolerancję co do tego ostatniego kryterium. Leki te mogą uzyskać wysoki status innowacyjności wyłącznie na podstawie dwóch pierwszych kryteriów, czyli istnienia niezaspokojonej potrzeby medycznej oraz dużej dodanej wartości terapeutycznej.
Od początku istnienia we Włoszech omawianego systemu do lutego 2021 r. złożono 109 wniosków o ocenę innowacyjności produktów leczniczych. Wysoki status innowacyjności uzyskała jedna trzecia z tych terapii, jedna trzecia została uznana za potencjalnie innowacyjne, a kolejna jedna trzecia – za nieinnowacyjne. We Włoszech przy negocjacjach cenowych i refundacyjnych między płatnikiem a producentem innowacyjnego leku zwykle zawierane są umowy o zastosowaniu różnego rodzaju mechanizmów dzielenia ryzyka finansowego.
Takie negocjacje toczą się obecnie dla terapii genowej SMA, która już uzyskała wysoki status innowacyjności, dzięki czemu jest finansowana z odpowiedniego funduszu publicznego. Najważniejszym czynnikiem, który zadecydował o przyznaniu terapii genowej SMA przez Włoską Agencję Leków statusu innowacyjności, była wysoka dodana wartość terapeutyczna.
– Nasi pacjenci mają już dostęp do tego leczenia, choć jego cena jest wciąż w toku negocjacji. Spodziewamy się zawarcia umów dotyczących dzielenia ryzyka podobnych dla tych, jakie zostały podpisane pomiędzy firmami farmaceutycznymi a Włoską Agencją Leków dla innych terapii genowych – podsumował prof. Claudio Jommi.
