Leczenie chorób rzadkich to ogromne wyzwanie. Przeważnie schorzenia te dotykają dzieci i charakteryzuje je wysoka umieralność. 28 lutego 2018 r. podczas obchodów Dnia Chorób Rzadkich pacjenci usłyszeli kolejną deklarację stworzenia Narodowego Planu dla chorób rzadkich. Dokument ma zostać przyjęty do końca roku. Ministerstwo Zdrowia zadeklarowało też stworzenie ustawy o chorobach rzadkich, która ma nadać formalny charakter opracowaniu zmian na rzecz niemal 3 milionów polskich pacjentów.
- Jest ponad 8000 chorób rzadkich - powiedział Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich. W Polsce najczęściej występują: mukowiscydoza, fenyloketonuria. Tłumaczył, iż potrzebny jest Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, który będzie regulował wszystkie obszary, poczynając od diagnostyki, rejestru chorób rzadkich, systemu ośrodków referencyjnych, leczenia, rehabilitacji, opieki socjalnej i edukacji. Dodał, że Polska jest ostatnim krajem w Unii Europejskiej, w którym nie ma takiego planu. - Powinniśmy mieć go od 2013 roku - wyjaśnił.
Wiceminister zdrowia Marcin Czech powiedział, że są ograniczone możliwości leczenia farmakologicznego ws. chorób rzadkich. - Mówi się, że w przypadku 1-3 proc. chorób rzadkich możemy skutecznie wspomagać farmakoterapię - powiedział.
Według Czecha schorzenia, które są nazywane chorobami rzadkimi, tak naprawdę nie są rzadkie, ponieważ dotykają sporej części społeczeństw krajów Unii Europejskiej. - W tej chwili mówi się o 6-8 tys. takich schorzeń. Według szacunków Komisji Europejskiej dotykają one 6-8 proc. populacji. Tłumaczył, iż większość z tych schorzeń są to choroby genetyczne, na które cierpią dzieci. Należy dodać, że podejście do leczenia i do diagnozowania chorób rzadkich powinno być wielospecjalistyczne i kompleksowe. - Powinniśmy mieć do czynienia z wczesną diagnostyką w tym diagnostyką genetyczną, czyli wczesnym postawieniem odpowiedniego rozpoznania, od którego należy przejść do działań profilaktycznych - wyjaśnił Czech. - Bardzo często są to wady enzymatyczne, gdzie może pomóc eliminacja np. składników pokarmowych - dodał.
W opinii wiceministra zdrowia młode osoby cierpiące na choroby rzadkie powinny być pod opieką specjalistów i specjalistycznych ośrodków takich jak: Centrum Zdrowia Dziecka bądź Instytut Matki i Dziecka, wysokospecjalistycznych klinik pediatrycznych w zakresie opieki nad tymi dziećmi. - Opieka ta dotyczy lekarzy, pielęgniarek i sfery pomocy społecznej. Chorych można często leczyć w domu. Trzeba zapewnić im odpowiednie wsparcie ze strony systemu zabezpieczenia społecznego - powiedział Czech.
Zdaniem Marcina Czecha często są sytuacje, w których rokowanie w przypadku chorób rzadkich jest bardzo poważne. Wtedy musimy pomyśleć o podniesieniu komfortu i jakości życia, np. o opiece paliatywnej i hospicyjnej. Sfera tej działalności nie powinna być i nie jest zaniedbywana. - Mamy ograniczone możliwości leczenia farmakologicznego ws. chorób rzadkich. - Mówi się, że w przypadku 1-3 proc. chorób rzadkich jesteśmy w stanie wspomagać skutecznie farmakoterapię. Tylko część leków ma naprawdę mocne i skuteczne działanie. Będziemy rozważać włączenie ich do systemu refundacyjnego. Nie jest to łatwe, ponieważ farmaceutyki zazwyczaj nie spełniają kosztowej efektywności. Są za drogie - powiedział, tłumacząc, że z tego powodu leki te mają mniejsze szanse na dofinansowanie.
Wiceminister zdrowia uważa, że w Polsce w porównaniu do poprzednich lat jest postęp w leczeniu chorób rzadkich. W przypadku rozpowszechnionej choroby rzadkiej, czyli mukowiscydozy jest bardziej kompleksowa i bardziej zorganizowana opieka nad pacjentem. - Mamy dobrze wykształconą kadrę, zorganizowane organizacje pacjenckie - powiedział Czech.
O problemach dzieci ze zespołem Silvera Russella - opowiadała Medexpressowi Kinga Skolimowska-Sochan, członek zarządu Zespołu Silvera Russella.
- W przeciwieństwie do innych krajów w Polsce dzieci z zespołem Silvera Russella nie mają refundowanego leczenia hormonem wzrostu w tym zespole genetycznym. Walczymy o program do leczenia dzieci cierpiących na wspomnianą chorobę - powiedziała Kinga Skolimowska-Sochan. Tłumaczyła, iż hormon wzrostu jest niezbędny do prawidłowego rozwoju chorych dzieci. - Dziewczynki rosną do 1.30 cm chłopcy do 1.50 cm - powiedziała.
Wyjaśniła, że Ministerstwo Zdrowia nie bierze pod uwagę wysyłanych zarówno przez rodziców, jak i Rzecznika Praw Dziecka pism z prośbą o refundację leczenia dzieci z zespołem Silvera Russella.
