Dziecko z fenyloketonurią w szkole i przedszkolu. "Niewiedza rodzi lęk i niepotrzebne bariery"

Wokół fenyloketonurii wciąż krąży wiele mitów, które często wynikają z nieznajomości tematu przez personel placówek edukacyjnych. Jak wyjaśnia dr Dorota Korycińska sama istota choroby u leczonych dzieci nie wpływa na ich możliwości intelektualne czy sprawność, pod warunkiem stałego przestrzegania diety: - Nieleczona fenyloketonuria to bardzo ciężka choroba. Głównym objawem nieleczonej fenyloketonurii jest ciężka niepełnosprawność intelektualna. Ci pacjenci nie są samodzielni, nie potrafią często nawet mówić, chodzić. Wymagają wsparcia w każdej czynności, a także w karmieniu.

Przełomem w walce z chorobą stało się wprowadzenie badań przesiewowych, które pozwalają na wdrożenie leczenia od pierwszych dni życia noworodka: - W tysiąc dziewięćset sześćdziesiątym drugim roku profesor Guthrie opracował prostą metodę oznaczenia stężenia fenyloalaniny w suchej kropli krwi. I rozpoczęły się pierwsze na świecie badania przesiewowe noworodków. Jest to ogromny krok milowy, dlatego że pozwoliły one rozpoznawać chorobę przed wystąpieniem objawów klinicznych i wdrażać leczenie dietą ubogo-fenyloalaninową w pierwszych dobach życia. Pacjenci, którzy są rozpoznani w toku badań przesiewowych noworodków, rozwijają się prawidłowo, nie różnią się od swoich rówieśników. Mogą uczestniczyć we wszystkich aktywnościach, we wszystkich sportach, chodzić do żłobków, przedszkoli, do szkoły, kończyć studia wyższe, zakładać rodziny, zdobywać wszystkie stopnie naukowe. Mamy takich pacjentów, którzy są profesorami. Mamy lekarzy także i nic nie stoi na przeszkodzie, żeby ci pacjenci się realizowali - podkreśla ekspertka.

Warto przy tym jednoznacznie zaznaczyć, że specjalistyczny sposób odżywiania w PKU jest absolutnym obowiązkiem i formą terapii, a nie indywidualną preferencją czy modą żywieniową: - Dieta musi być stosowana przez całe życie. I nie jest to wybór rodziców. Nie ma od tej diety świąt, przerwy, wakacji. Musi być stosowana każdego dnia.

U podstaw niechęci części żłobków, przedszkoli czy szkół do przyjmowania dzieci z PKU leży powszechny lęk przed nieznanym oraz błędne rozumienie procedur związanych z podawaniem preparatów: - Fenyloketonuria jest chorobą rzadką. W Polsce uważa się, że jeden na osiem tysięcy noworodków urodzi się z tą chorobą. Nie mamy dokładnych statystyk obejmujących wszystkich chorych w Polsce, ale uważa się, że jest ich kilka tysięcy, około cztery tysiące chorych. Więc nie jest to taka choroba, którą spotykamy na każdym kroku i nie w każdym przedszkolu taki pacjent jest. Może się tak zdarzyć, że jest, ale rodzice nie mówią o tym dlatego, że żeby uniknąć ostracyzmu, krytyki, problemów. Placówki boją się odpowiedzialności. Bo kiedy słyszą taką nazwę fenyloketonuria, którą nawet jest czasem trudno powtórzyć, czasem są jakieś nierzetelne źródła dostępne w internecie, które czytają w pierwszej kolejności, że to jest pacjent z niepełnosprawnością intelektualną, że on jest nadpobudliwy, że stwarza problemy. Jak przeczytają o diecie, ta dieta jest bardzo restrykcyjna. Wykluczone są wszystkie produkty bogate w naturalne białko. Jak przeczytają taką informację, to się zastanawiają, co to dziecko będzie jadło, a co się stanie, jeśli zje taki produkt - kontynuuje dr Dorota Korycińska.

Ekspertka zwraca uwagę na fakt, że podawanie preparatów bezfenyloalaninowych nie wymaga specjalistycznych uprawnień medycznych, a odmowa ich podania w placówce jest błędem: - To jest absolutnie praktyka, która nie powinna mieć miejsca. Dlatego że preparat bezfenyloalaninowy czy z niewielką ilością fenyloalaniny to nie jest lek. To jest żywność specjalnego przeznaczenia medycznego i nie jest potrzebna żadna zgoda, żeby ten preparat podać. Zwykle jest to odpowiednio wyliczona ilość i rodzice wiedzą, jak to przygotować. Można od rodziców wymagać, żeby porcjowali, bo opiekun ma kilkanaścioro czy kilkadziesiąt dzieci pod swoją opieką.

Równie istotną kwestią jak samo żywienie jest zapobieganie stygmatyzacji oraz wykluczeniu społecznemu dzieci w grupie rówieśniczej: - Zdarza się, że dziecko z fenyloketonurią je swój posiłek oddzielnie. Przy oddzielnym stoliku i pije preparat oddzielnie. W moim przekonaniu jest to praktyka absolutnie niedopuszczalna. Dyskryminacyjna - mówi specjalistka.

Prawidłowe postawy i akceptację kształtuje przede wszystkim edukacja otoczenia - zarówno nauczycieli, jak i rówieśników wraz z ich rodzicami: - Przede wszystkim powinniśmy rozmawiać o tolerancji. Duża odpowiedzialność spoczywa na rodzicach tych dzieci. Powinni mówić o chorobie. Kiedy dziecko przychodzi do pierwszej klasy, to wychowawca powinien wiedzieć i rodzice rówieśników też powinni wiedzieć. Powinni mieć prawdziwą informację. Powinni wiedzieć o tym, że fenyloketonuria to jest choroba na całe życie, ale to nie jest choroba zakaźna. Nie można się tym zarazić, nie jest przekazywana na inne osoby ze środowiska, że poza dietą w zasadzie nic więcej pacjenta nie różni - dodaje.

Wsparcie i budowanie dojrzałej postawy społecznej od najmłodszych lat przynosi długofalowe korzyści, umożliwiając dzieciom z PKU pełną realizację ich potencjału: - Mądre zasady kształtują mądrych, wartościowych, wierzących w siebie, w swoje możliwości dorosłych, którzy potem będą też pełnoprawnymi członkami społeczeństwa - podsumowuje ekspertka.