Miastenia może być niewidoczna, niepełnosprawność jest realna. Czego potrzebują pacjenci?

- "Pani jest chora?! A przecież pani tak dobrze wygląda…” – Ileż to razy słyszałam od lekarzy, także od orzeczników komisji, mających zadecydować o moim zdrowiu. Bo ta choroba, miastenia, z którą żyję, w bólu i cierpieniu od 10 lat, jest nieprzewidywalna, zmienna, może się zmieniać dosłownie z godziny na godzinę. I akurat jak staję przed komisją, mogę się w tym momencie w miarę dobrze czuć i w miarę dobrze wyglądać, ale już po chwili moje mięśnie przestają pracować – mówiła inna z pacjentek podczas ostatniej sesji parlamentarnego zespołu do spraw osób z niepełnosprawnościami, jaka odbyła się w październiku. Jej tematem była właśnie miastenia. Obecni na sesji pacjenci podzielili się swoimi doświadczeniami obciążenia tą chorobą i postulowali wprowadzenie ważnych dla poprawy ich sytuacji zmian systemowych.

Gorsze i lepsze chwile, ale choroba nie znika

- To bardzo chimeryczna, rzadka choroba, powodująca osłabienie mięśni szkieletowych, jej objawy mogą się zmieniać jak w kalejdoskopie i u każdego pacjenta wyglądać inaczej, a nawet u tego samego, w zależności np. od pory dnia czy innych czynników, jak stres czy wysiłek. To choroba zmienna jak płatki śniegu – podkreślała Sylwia Łukomska, prezes Zarządu Stowarzyszenia Miastenia Gravis – Face to Face. – Kobiety, bo chorują głównie kobiety, mają gorsze i lepsze dni, ale to nie znaczy, że w tych lepszych choroba znika. Osłabienie mięśni może dotyczyć wszystkich mięśni, stąd opadanie powiek, podwójne widzenie, niewyraźna mowa, opadanie głowy, trudności w przełykaniu, duszności. Problemem staje się codzienne funkcjonowanie, nawet czesanie się, mycie zębów, wstawanie z krzesła, chodzenie po schodach. Choroba wpływa na całe życie, trudno cokolwiek zaplanować, jest ogromnym obciążeniem psychicznym.

Postęp medycyny musi oznaczać realny dostęp

Szansą dla pacjentów mógłby być dostęp do nowoczesnych terapi celowanych, które pozwalają zahamować postęp choroby, ograniczyć liczbę zaostrzeń i poprawić jakość życia pacjentów. - Część z tych nowoczesnych terapii została objęta już refundacją w ramach programu lekowego leczenia miastenii, jednak dostęp do nich pozostaje nadal bardzo ograniczony – podreślała Sylwia Łukomska. Mimo że w Polsce z miastenią żyje ponad 11,5 tys. osób a niemal połowa zmaga się z zaostrzeniami choroby, to z innowacyjnych terapii dostępnych w ramach programu lekowego korzysta obecnie zaledwie około 100 chorych. - Wszystko przez zbyt restrykcyjne kryteria kwalifikacji. Aby je spełnić, chory musi być nieskutecznie leczony przynajmniej przez pół roku kortykosterydami w dużych dawkach plus przynajmniej rok jedną „starą” terapią immunosupresyjną i przynajmniej pół roku kolejną, oczywiście w sposób nieskuteczny i do tego jeszcze musi przejść w ściśle określonym czasie przełom miasteniczny, który oznacza stan bezpośredniego zagrożenia życia – zwracała uwagę

- Znam pacjentów, którzy są naprawdę bardzo chorzy, a mimo to nie zostali włączeni do programu, bo np. przełom miasteniczny mieli nie w ciągu danego roku, a 15 miesięcy wcześniej. A to jeden z warunków – podkreślał neurolog dr n. med. Marek Śmiłowski.

W efekcie nawet chorzy z najcięższym przebiegiem miastenii sa skazani na wieloletnią sterydoterapię, leczenie immunosupresyjne, kolejne hospitalizacje i narastające powikłania.- Moja miastenia jest szczególnie ciężka, lekooporna, do dziś płacę ogromną cenę za nią i skutki uboczne jej leczenia, zwłaszcza długoletniej sterydoterapii. Przeszłam 14 operacji, kolejne jeszcze przede mną, doznałam 10 złamań, m.in. szyjki kości udowej, 16 zwichnięć stawów, 3 razy miałam wstawiane endoprotezy biodra i kolana, pojawiły się zaburzenia hormonalne, stany lękowo-depresyjne. W pewnym momencie moja waga w trzy miesiące z 50 kg wzrosła do 158! A mimo to, dzięki pomocy rodziny, staram się jakoś funkcjonować. Choroba ograniczyła moje możliwości, ale nie chęci. Teraz, dzięki determinacji lekarza, do którego, po długiej ścieżce diagnostycznej trafiłam, zostałam zakwalifikowana do badania klinicznego – opowiada pacjentka której restrykcyjne kryteria kwalifikacji uniemożliwiły leczenie w ramach programu lekowego. - Co tydzień pokonuję setki kilometrów, żeby wziąć udział w tym badaniu – i widzę efekty. Ale co będzie, jak ono się skończy? I jak za rok skończy mi się renta? Czy znowu będę musiała, po raz kolejny udowadniać na komisji, że naprawdę jestem ciężko chora? – pyta zrozpaczona pacjentka.

Specjaliści w komisjach i karty parkingowe

- Zmienność nasilenia objawów sprawia, że choroba bywa niewidoczna dla otoczenia, pacjenci są podejrzewani nawet o to, że udają chorobę, dotyczy to również orzeczników. Popatrzmy, kto zasiada w tych komisjach – osoby, które nie są specjalistami, ale, nawet nie będąc specjalistą, można mieć wiedzę na ten temat. Oni tej wiedzy nie posiadają. Dlatego trzeba zmienić orzecznictwo, i z pewnością dotyczy to nie tylko miastenii, ale też innych chorób rzadkich. Po to, żeby nie wydawano szkodliwych opinii. I badanie nie może trwać tylko kilka minut. Nasze Stowarzyszenie zabiega również o karty parkingowe dla pacjentów. To ważne dla ich funkcjonowania, ułatwi dojazdy na badania, zabiegi – postulowała Sylwia Łukomska. - My nie walczymy o przywileje, ale rozsądne, uczciwe podejście do pacjenta i zapewnieniu mu bezpiecznej, najlepszej z możliwych opieki.

Szkolić lekarzy rodzinnych

Na konieczność szkolenia lekarzy rodzinnych, do których pacjent trafia w pierwszej kolejności, zwracała uwagę prof. Urszula Demkow, była wiceminister zdrowia. – Pacjent z miastenią powinien być badany nie raz, ale dwa razy dziennie, ze względu na zmienność objawów. I lekarz, odpowiednio wyedukowany, powinien mieć „dookoła głowy”, że to może być miastenia. Chorzy powinni trafiać do ośrodków eksperckich, referencyjnych – i nad ustawą o takich placówkach pracujemy teraz w zespole do spraw chorób rzadkich. Ponadto potrzebny jest centralny rejestr chorób rzadkich, w tym miastenii, jak również opracowanie karty chorego.

Wyzwania i propozycje

Uczestnicy posiedzenia postanowili, że tematy, jakie zostały poruszone w trakcie jego przebiegu, zostaną jak najszybciej przekazane do Ministerstwa Zdrowia i NFZ. Bo chociaż w miastenii, w porównaniu do innych chorób rzadkich, sporo dobrego się w ostatnich latach zdarzyło, to nadal pozostają wyzwania, które powinny być jak najszybciej zrealizowane.

A szczególnie należą do nich:

- Rozszerzenie dostępu do innowacyjnych terapii biologicznych w ramach programu lekowego dla pacjentów u których mimo wcześniejszego standardowego leczenia nie udaje się kontrolować objawów choroby.

- Urealnienie kryteriów włączenia do programu lekowego, które powinny uwzględniać indywidualne potrzeby pacjentów.

- Wprowadzenie modelu opieki koordynowanej nad pacjentami z miastenią, zapewniającego kompleksową i ciągłą opiekę, obejmującą współpracę neurologa z lekarzami innych specjalności, psychologiem, fizjoterapeutą oraz innymi specjalistami, w zależności od indywidualnych potrzeb pacjenta (zgodnie z wytycznymi postępowania z pacjentem ustabilizowanym i po przełomie MG).

Konsekwencje miastenii wykraczają daleko poza wymiar medyczny – zwracali uwagę uczestnicy posiedzenia. Pacjentki często są zmuszane do ograniczenia lub całkowitej rezygnacji z aktywności zawodowej, co oznacza utratę dochodów i zależność od pomocy bliskich, którzy nierzadko też muszą ograniczać swoją pracę.

Wzrastają koszty ponoszone przez cały system ochrony zdrowia (hospitalizacje, leczenie powikłań, rehabilitacja, opieka długoterminowa). Dlatego dostęp do nowoczesnych terapii, działania ułatwiające pacjentkom codzienne funkcjonowanie z pewnością przyczyniłby się do zapewnianie im większej i dłuższej samodzielność, chroniłby przed niepełnosprawnością, a system opieki zdrowotnej w naszym kraju tylko by na tym zyskał.