Rzadkie, ale nie niewidzialne. Wyzwania dla systemu

Choroby rzadkie i ultrarzadkie są, jak podkreślała wiceminister zdrowia Urszula Demkow, szczególnym obszarem współpracy europejskiej – tylko dzięki wymianie doświadczeń i informacji możliwe jest utrzymanie standardów terapeutycznych dla grup chorych, które niekiedy liczą po kilka, kilkanaście osób w skali całego kraju. Szczególny wymiar tej współpracy to sieć ośrodków eksperckich dedykowanych chorobom rzadkim. Tych w Polsce mamy 44 i wiceszefowa resortu zdrowia odpowiedzialna za obszar chorób rzadkich oceniła, że to stanowczo za mało, biorąc pod uwagę, że z chorobami rzadkimi boryka się ponad 2 mln osób. Nawet jeśli tylko dla niewielkiej części są możliwości terapeutyczne, liczba chorych, którzy poszukują lub oczekują pomocy przekracza możliwości tych ośrodków. Urszula Demkow zapowiedziała powstanie kolejnych, które nie będą musiały spełniać tak wyśrubowanych kryteriów, jak ośrodki znajdujące się w sieci europejskiej (choć z czasem mogą się w tym kierunku przekształcać).

Jak podkreśliła, wyzwaniem jest również rozwój ośrodków dla pacjentów dorosłych z chorobami rzadkimi oraz ośrodków przejściowych, bliźniaczych, w których pacjenci pediatryczni mogliby być w sposób bezpieczny przeprowadzani do systemu opieki nad osobami dorosłymi. Postępy w leczeniu chorób rzadkich, które radykalnie wydłużają życie w wielu jednostkach chorobowych generują też logistyczne wyzwania, a pacjenci mogą się czuć wręcz opuszczeni przez lekarzy, którzy opiekowali się nimi często jak własnymi dziećmi. – Potrzebujemy modelu tranzycji, który rozpoczynałby się np. w 16. roku życia. Przez dwa, trzy lata lekarze wspólnie zajmowaliby się pacjentami – tłumaczyła prof. Demkow.

Ważna deklaracja systemowa, jaka padła podczas panelu, dotyczy wdrażanych przez NFZ zmian w AOS. – Pracuję, by degresja nie dotyczyła pacjentów z chorobami rzadkimi, których poradnie specjalistyczne nie mogą i nie powinny przekazywać do leczenia w POZ pod rygorem kar finansowych – stwierdziła wiceminister. Dobrą informacją i dla pacjentów i dla świadczeniodawców (szpitali) są finalizowane prace nad koszykiem badań diagnostycznych, który będzie możliwy do rozliczania łącznie z hospitalizacją. To zmiana, która pozwoli szpitalom finansowo odetchnąć, bo nie będą obciążane kosztami badań, a dla pacjentów oznaczać będzie przyspieszenie diagnostyki.

Nie ma żadnych wątpliwości, że kwestie finansowe mają (choć nie powinny) wpływ na dostępność pacjentów z chorobami rzadkimi nie tylko do diagnostyki, ale i do leczenia. Paweł Wójtowicz, prezes Fundacji Matio – Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę podkreślał, że model opieki nad pacjentami jest już wypracowany, oparty na małych ośrodkach, ulokowanych poza centrami dedykowanymi chorobom rzadkim. Chodzi, przede wszystkim, o bezpieczeństwo samych pacjentów, którzy nie powinni poruszać się po wielkich szpitalach, w których wzrasta ryzyko zakażeń. W tych ośrodkach realizowany jest program lekowy. – Dziękujemy za włączenie do niego pacjentów w wieku 2-12 lat – mówił, dodając, że w teorii w tej chwili nie powinno być żadnych nierówności, barier, w dostępie do leczenia. Tak jednak, jak przyznał, nie jest. Część dyrektorów obawia się ryzyka finansowego związanego z programem lekowym, nie ma pewności, że płatnik ureguluje całość zobowiązania. – Chodzi o to, żeby pacjenci nie musieli szukać szpitali, które są w dobrej czy lepszej kondycji finansowej – stwierdził.

Hemofilia, podobnie jak mukowiscydoza, jest rozpoznawalną, od lat, genetycznie uwarunkowaną chorobą rzadką, której objawem są nawracające krwawienia, zarówno zewnętrzne, jak i do jam ciała, stawów, mięśni co prowadzi do niepełnosprawności. Jest też chorobą, w społecznej świadomości, dobrze zaopiekowaną, bo program zdrowotny działa już od 2008 roku i dzięki temu pacjenci mają zapewniony dostęp do czynników krzepnięcia. Nie oznacza to jednak, że nie istnieją niezaspokojone potrzeby zdrowotne. Ewelina Matuszak, prezes Fundacji Sanguis – Hemofilia i Pokrewne Skazy Krwotoczne przypominała, co oznacza – z punktu widzenia rodziny, rodzica, dziecka konieczność podawania dożylnie co drugi dzień czynników krzepnięcia. – Za każdym razem rodzice wykonują na swoich dzieciach zabiegi medyczne w warunkach domowych – zwracała uwagę, przypominając, że taka liczba wkłuć musi prowadzić do zniszczenia żył. Rodzice muszą regularnie wykonywać kolejne podania, również wtedy, gdy dzieci proszą i negocjują: - Nie dziś!

I choć powszechna dostępność do czynników krzepnięcia uchroniła już całe pokolenie pacjentów cierpiących na hemofilię przed niepełnosprawnością, w tej chwili są już nowe możliwości, z których korzystają pacjenci w innych krajach europejskich, a w Polsce są one dostępne dla wąskiej grupy chorych. Chodzi o podskórnie podawany lek emicizumab. t– Forma podania ma znaczenie – podkreślała Ewelina Matuszak, wskazując na ogromne obciążenia psychiczne, jakie pociąga za sobą zmiana domu w gabinet zabiegowy i zaangażowanie członków rodziny w trudne (realnie trudne, gdy w grę wchodzą problemy z wkłuciem, czy to u dzieci, czy np. pacjentów dorosłych, ale choćby z zaburzeniami psychicznymi czy niepełnosprawnością intelektualną) procedury medyczne. Matuszak mówiła również o wyjściu pośrednim, czyli dostępie do czynników krzepnięcia o przedłużonym działaniu, który umożliwiłby rezygnację np. z jednego podania w tygodniu. To również na razie jest jedynie postulat. Co prawda 1 lipca 2024 roku resort zdrowia zdecydował o refundacji terapii emicizumabem dla wybranej grupy dzieci zaś trzy miesiące później tę grupę nieco rozszerzono. Leczenie podskórne stosowane raz na dwa lub cztery tygodnie otrzymali najciężej chorzy mali pacjenci z ciężką hemofilią typu A. To jednak nie wyczerpuje problemu. Jeszcze jesienią ubiegłego roku Fundacja Sanguis Hemofilia i Pokrewne Skazy Krwotoczne złożyła petycję rodziców, krewnych oraz przyjaciół dzieci chorych na hemofilię w sprawie udostępnienia profilaktyki krwawień emicizumabem dla wszystkich dzieci chorych na hemofilię A w postaci ciężkiej od urodzenia do 18. roku życia bez spełnienia dodatkowych kryteriów. - Petycja została podpisana przez ponad 100 tysięcy osób – podkreśliła.

Wiceminister Urszula Demkow zapewniała, że resort zdrowia zamierza iść w kierunku rozszerzania refundacji, również na pacjentów dorosłych. Przypomniała, że w tej chwili pacjenci z hemofilią mogą korzystać z czynników krzepnięcia krótko lub długodziałających, leku podskórnego, który jednak nie daje u wszystkich jednakowo dobrych efektów, ale wkrótce zapewne pojawi się terapia genowa, która po prostu wyleczy dzieci. – Terapia genowa to kwestia przyszłości. Leki podskórne tu i teraz zmieniają życie i pacjentów i ich rodzin – ripostowała Elżbieta Matuszak.

- Temperatura dyskusji dowodzi, jak ważny jest czas wdrażania rozwiązań, zgodnych z aktualna wiedzą medyczną, czyli z obowiązującymi w Europie standardami diagnostyczno-terapeutycznymi – oceniła dr n. ekon. Małgorzata Gałązka-Sobotka, dyrektor Instytutu Zarządzania w Ochronie Zdrowia Uczelni Łazarskiego w Warszawie, podkreślając, że jako system powinniśmy zmierzać do najwyższej efektywności mierzonej wynikami leczenia, jakością życia, ale i kosztami. – Powinniśmy dążyć do tego, aby schematy opieki zgodnej z najnowszą wiedzą medyczną wdrażać jak najszybciej – nie pozostawiła wątpliwości. W jej ocenie jako szóstej gospodarce UE, krajowi, który odnosi w wielu obszarach znaczące sukcesy, po prostu nie przystoi odstawać w obszarze ochrony zdrowia. Jest to oczywiste również w obszarze chorób rzadkich. – Przez dekady ci pacjenci pozostawali na marginesie. Dziś mamy technologie, są też postępy w organizacji opieki – przyznała ekspertka.

Dr Gałązka-Sobotka wskazała, że w leczeniu hemofilii współistnieją obok siebie program lekowy oraz program zdrowotny. Różnią się one organizacyjnie, każde z tych rozwiązań, jak tłumaczyła, ma wady i zalety. Wskazała, że zaletą programu lekowego jest zapewnienie pacjentom koordynowanej i kompleksowej opieki. - Dla pacjenta ścieżka nie ma większego znaczenia. Znaczenie ma to, czy i kiedy będzie mieć dostęp do tego, co już w innych krajach jest standardem – podkreślała, zwracając uwagę, że skuteczność profilaktyki obejmuje nie tylko sam problem zdrowotny, ale też jakość życia czy redukowanie wpływu choroby na możliwość realizowania celów społecznych, rodzinnych, aktywności zawodowej. – To jest inwestycja z gwarantowaną stopą zwrotu, bo przy stosowaniu takich terapii zawsze finalnie okazuje się, że wydatki płatnika na opiekę nad pacjentem się zmniejszają – zwracała uwagę.

Wśród tysięcy chorób rzadkich są takie jak hemofilia czy mukowiscydoza – głośne i rozpoznawalne społecznie, są jednak i takie, o których wiedzą tylko specjaliści, sami pacjenci i ich rodziny. Do tej grupy należy m.in. zespół Alagille’a, rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Osoby zmagające się z zespołem Alagille’a cierpią m.in. na przewlekłą cholestazę, która objawia się uporczywym swędzeniem skóry i żółtakami, czyli grudkowymi zmianami skórnymi, spowodowanymi odkładaniem się cholesterolu. Utrzymująca się cholestaza może rozwinąć się w postępujące włóknienie wątroby i prowadzić do marskości oraz całkowitej niewydolności tego narządu. Nawet jedna trzecia pacjentów może wymagać przeszczepienia wątroby jeszcze w dzieciństwie, a ostatecznie u ponad połowy chorych na zespół Alagille’a konieczne okazuje się wykonanie transplantacji. Jedynym „plusem” jest, jak tłumaczyła prof. dr hab. n. med. Anna Liberek, kierownik Oddziału Pediatrycznego, COPERNICUS, Szpital św. Wojciecha w Gdańsku, nieskomplikowana diagnostyka. – Ci pacjenci nie przechodzą trwającej wiele miesięcy czy lat odysei diagnostycznej – mówiła. Rozwój biologii molekularnej pozwala ustalić przyczyny pojawiającej się u dziecka żółtaczki, a zespół cech klinicznych – w tym charakterystyczne rysy twarzy (szeroko rozstawione gałki oczne, spiczasty podbródek, wydatne czoło) , określone wady serca, narządu wzroku i zaburzenia w układzie kostnym pozwalają na postawienie rozpoznania zespołu Alagille’a.

Wysokie stężenie kwasów żółciowych we krwi, spowodowane cholestazą, prowadzi do uszkodzenia wątroby, ale ogromnym problemem jest również uporczywy świąd skóry całego ciała. – To prawdziwa tortura – mówiła ekspertka. Brak snu w nocy, depresja, myśli i próby samobójcze – to rzeczywistość pacjentów, u których do tej pory możliwe było stosowane jedynie leczenia zachowawczego, podawanego poza wskazaniami rejestracyjnymi. . – Rysio w ciągu nocy budził się kilka, kilkanaście razy, drapiąc się do krwi. Początkowo podawane leki nie przynosiły ulgi, podobnie jak wyszukana przez nas w Internecie chłodząca piżamka z nakładkami na dłonie, aby ograniczyć drapanie i powstawanie kolejnych ran na skórze– opowiadała Magdalena Monastyrska-Kryczmanik zeStowarzyszenia Pomocy Chorym Dzieciom Liver, mama małego pacjenta. Sześcioletni obecnie chłopiec nie chodził do przedszkola, mama musiała zrezygnować z pracy. Sytuację zmieniło zakwalifikowanie chłopca do badania klinicznego zarejestrowanego w Europie leku z grupy inhibitorów transportera kwasów żółciowych w jelicie krętym (ang. ileal bile acid transporter, IBAT). Poprawa nastąpiła błyskawicznie, w ciągu kilku miesięcy całkowicie ustąpił świąd , chłopiec poszedł do przedszkola, a mama mogła wrócić do pracy. Inhibitory IBAT, jak mówiła prof. Liberek, skutecznie zmniejszają wchłanianie kwasów żółciowych odpowiedzialnych za występowanie świądu. – To jest po prostu nieprawdopodobne – w ciągu tygodni spada stężenie kwasów żółciowych, ustępuje świąd skóry i mamy nadzieję, że w perspektywie czasu pacjenci nie będą wymagali transplantacji wątroby – podkreślała ekspertka. Leki z tej grupy są w tej chwili dostępne w Polsce dla wąskich grup pacjentów w ramach Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych ( RDTL). – Walczymy o objęcie pacjentów z zespołem Alagille’a programem lekowym, który zapewni opiekę koordynowaną i pozwoli na podstawie jasnych kryteriów kwalifikować pacjentów do leczenia – podkreślała prof. Liberek. – Chciałabym dla wszystkich dzieci z zespołem Alagille’a, aby miały dostęp do nowoczesnych terapii, bo one przynoszą efekty. Rodzina może funkcjonować w miarę normalnie, naprawdę dużo się zmienia – dodała mama małego Rysia.

Uporczywy świąd skóry, połączony z przewlekłym zmęczeniem, jest również jednym z problemów dorosłych pacjentów, zwłaszcza pacjentek (w 90%), cierpiących na pierwotne zapalenie dróg żółciowych (ang. Primary Biliary Cholangitis – PBC). Choroba ta dotyka osoby po 40. roku życiaW tej grupie, jak mówił dr n. med. Maciej Janik z Kliniki Hepatologii i Chorób Wewnętrznych WUM, ogromne znaczenie miałaby wczesna diagnostyka. Nie jest ona skomplikowana – polega na wykonaniu tzw. panelu wątrobowego, w którego skład powinno wchodzić m.in. oznaczenie stężenia fosfatazy alkalicznej (ALP) we krwi Ekspert podkreślił, że lekarze POZ mogą wystawić skierowanie na badanie ALP, jednak w praktyce jest ono zlecane bardzo rzadko. W konsekwencji, pacjenci czekają na postawienie diagnozy kilka miesięcy, a nawet kilka lat. – Zabiegaliśmy by do programu „Moje zdrowie – bilans zdrowia osoby dorosłej” włączyć w grupie osób powyżej 40. roku życia określenie markera wątrobowego ALP. To nie jest drogi test, a jego zastosowanie byłoby pomocne w wychwytywaniu chorób wątroby, które nieleczone powodują powikłania z marskością włącznie, co prowadzi do konieczności przeszczepienia organu – mówił dr Janik. Ministerstwo Zdrowia nie zdecydowało się na ten krok. Środowisko hepatologów liczy jednak na dalszy dialog w tej sprawie, podkreślając, że dołączenie badania ALP do programu profilaktycznego byłoby kluczowe pod względem skutecznej diagnostyki różnych chorób wątroby, w tym także pierwotnego zapalenia dróg żółciowych.

Jak podkreślał dr Janik, sytuacja pacjentów z pierwotnym zapaleniem dróg żółciowych pod względem jakości życia, związanej z uporczywym świądem skóry i chronicznym zmęczeniem jest ekstremalnie trudna. Adaptacja do choroby, której objawy wymuszają zmniejszenie aktywności społecznej i zawodowej, choćby dlatego, że nieustanne drapanie się kojarzone jest z brakiem higieny, a zmęczenie odbiera siły do codziennego funkcjonowania, stanowi duże wyzwanie. – Choroba stygmatyzuje i również w tej grupie zdarzają się próby samobójcze – mówił ekspert. Choć w ostatnich latach w obszarze chorób rzadkich wydarzyło się – jak podkreślali w trakcie dyskusji eksperci – wiele dobrego, oczekiwania i potrzeby pacjentów są jeszcze większe. Dlatego, jak mówił Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich i Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, w tej chwili trwają prace nad ustawą o chorobach rzadkich, która nakreśli ramy działania instytucji, odpowiedzialnych za politykę zdrowotną i przede wszystkim – wzmocni pozycję pacjentów. Zespół, któremu przewodniczy Stanisław Maćkowiak, przyjął jako punkt odniesienia Włochy, które pod wieloma względami (na przykład w obszarze badań przesiewowych) uchodzą za kraj modelowo radzący sobie z wyzwaniami w obszarze chorób rzadkich. – Musimy to zrobić – podkreślił Stanisław Maćkowiak.