Jakie wyzwania stoją przed systemem ochrony zdrowia w aspekcie chorób rzadkich i ultrarzadkich?
Wyzwania są ważne, bo tych chorych jest naprawdę bardzo dużo. W skali kraju to ponad 2 miliony ludzi, a w skali UE 25 milionów. To ogromna liczba chorych, którym trzeba pomóc. Problem najważniejszy to trudna długotrwała diagnostyka, późne rozpoznanie, postęp choroby i bardzo często brak leczenia. I to leczenie powinno być dla tych ludzi jak najszerszym strumieniem dostępne.
Ale brak jest leczenia, bo nie ma leków? Czy też leki są, ale niedostępne?
I tak i tak. Część leków jest niedostępnych, część jest bardzo drogich, część nie jest zarejestrowana, a część nie ma refundacji. Ilość problemów w medycynie jest więc niezwykle złożona i nie da się ich rozwiązać prostym pociągnięciem długopisu.
Czy można zapobiec chorobom ultrarzadkim mądrą profilaktyką?
Niestety nie. To nie są choroby, które zależałyby od pacjenta. To są choroby, gdzie pacjent jest absolutnie niewinny. To choroby niezawinione, bo uwarunkowane genetyczne, czyli pacjent rodzi się z chorobą. Natomiast kwestią czasu jest to, kiedy pojawią się jej objawy. One mogą pojawić się w bardzo wczesnym dzieciństwie, w okresie młodzieńczym, ale także w wieku dorosłym. Czyli niezawiniona choroba może dać objawy w różnym okresie życia i może spowodować całkowitą destrukcję normalnego funkcjonowania człowieka, jego nauki czy pacy zawodowej. To jest poważny problem. Im wcześniej pacjent zostanie rozpoznany, tym znacznie lepiej rokuje, tym lepsze są szanse na jego wyleczenie i normalne funkcjonowanie w społeczeństwie.
Ostatnio dużo się mówi o chorobie Fabry’ego. Czy spodziewamy się jakiś rozstrzygnięć systemowych jeśli chodzi o tę chorobę?
Tak, bo pacjenci są znakomicie leczeni, są w dobrej formie. Natomiast brakuje w tej chwili pełnego programu terapeutycznego. Liczymy więc na to, że program taki niebawem będzie dostępny dla naszych pacjentów.
Znacznie mniej znaną chorobą jest Alfa-mannozydoza. Co to za choroba i jakich grup dotyka? Czy dysponujemy odpowiednią terapią?
Jest to bardzo złożona choroba neurodegeneracyjna, czyli dotykająca centralnego systemu nerwowego. I jest możliwość leczenia pewnego wariantu tej choroby. Mam nadzieję, że stanie się to z naszym udziałem. Byłoby to znakomite rozwiązanie, bo można by pomóc dzieciom chorym na taką złożoną, problematyczną chorobę z poważnymi objawami neurologicznymi. Nie na wszystkie rodzaje tej jednostki chorobowej mamy leczenie, ale na część tak, więc tę możemy leczyć. Liczę na to, że ci pacjenci także będą leczeni.
