Badania genetyczne bez ustawy od 13 lat. NIK: pacjenci czekają na poradę 124 dni, a próbki wyjeżdżają z kraju

Kontrolerzy NIK sprawdzili Ministerstwo Zdrowia oraz 13 podmiotów leczniczych z laboratoriami genetycznymi w Warszawie, Bydgoszczy, Kielcach, Łodzi, Lublinie, Poznaniu i we Wrocławiu, które w latach 2022–2025 korzystały ze środków publicznych w ramach umów z NFZ. Wnioski są jednoznaczne: pacjenci i system ochrony zdrowia płacą cenę za brak kompleksowych przepisów.

Ustawa, na którą czekamy od 13 lat

Pierwsze założenia ustawy powstały w 2013 r., a prace nad projektem ustawy o testach genetycznych wykonywanych u człowieka podjęto w 2017 r. Mimo to w Polsce nadal nie ma przepisów, które w sposób całościowy regulowałyby badania genetyczne. Skutkiem są niejednolite standardy postępowania w laboratoriach, zwłaszcza w tych, które nie zgłosiły działalności do ewidencji Krajowej Rady Diagnostów Laboratoryjnych. Utrudnia to kontrolę jakości badań i naraża pacjentów na niepotrzebne ryzyko.

Nie istnieje też obowiązkowy rejestr laboratoriów genetycznych. Minister zdrowia nie zna liczby wykonywanych badań, laboratoriów, poradni ani biobanków, a w okresie objętym kontrolą ministerstwo nie kontrolowało placówek wykonujących takie badania. Kontrolowane laboratoria miały wprawdzie certyfikaty jakości, ale często tylko na jeden lub kilka rodzajów badań. Z jednym wyjątkiem żadne z nich nie wdrożyło normy ISO 15189 dla metod biologii molekularnej, którą NIK uznaje za gwarancję jakości i bezpieczeństwa badań.

Próbki za granicą, dane poza kontrolą

Szczególny niepokój kontrolerów budzi los materiału genetycznego wysyłanego poza Polskę. Prezes NFZ od stycznia 2022 r. do 30 września 2025 r. wydał 86 decyzji dotyczących badań genetycznych za granicą, jednak według NIK takich badań jest wielokrotnie więcej. Część z nich zlecają placówki finansowane przez Fundusz, bez jego wiedzy. Materiał może trafiać nie tylko do podmiotów z krajów UE, na ogół oferujących wysoką jakość analiz, ale także poza ten obszar, na przykład do dalekowschodnich firm biotechnologicznych. Według NIK często dzieje się to bez wiedzy i zgody pacjenta oraz bez pełnej wiedzy o standardach obowiązujących w zagranicznym laboratorium i warunkach, w jakich wykonano analizę. To podważa wiarygodność wyników i stwarza ryzyko błędnych decyzji klinicznych. Izba wskazuje też na problem natury strategicznej: część zagranicznych laboratoriów tworzy własne bazy danych na podstawie przekazanego materiału, a następnie żąda opłat za dostęp do danych zgromadzonych na podstawie odpłatnych zleceń. Jednocześnie utrudnione jest budowanie krajowych banków danych.

Coraz dłuższe kolejki do poradni

Badaniu genetycznemu powinna każdorazowo towarzyszyć porada genetyczna, zarówno przy zlecaniu badania, jak i przy omawianiu wyniku. Tymczasem w latach 2022–2025 dostęp do takich porad w ramach NFZ się pogorszył. W poradniach dla dorosłych czas oczekiwania w przypadkach pilnych wzrósł z 48 do 124 dni, czyli o ponad 158 proc., a w stabilnych o blisko 94 proc., czyli prawie dwukrotnie.

Różnice między regionami są duże. W połowie 2025 r. na pilną wizytę najdłużej czekano w województwach małopolskim (280 dni) i podkarpackim (209 dni), najkrócej w łódzkim i zachodniopomorskim (po 48 dni), a w opolskim pacjentów przyjmowano bezzwłocznie. W przypadkach stabilnych rekordy padły w Małopolsce (488 dni) i na Śląsku (456 dni), najkrótsze oczekiwanie odnotowano w woj. łódzkim (65 dni) i opolskim (55 dni).

Jedną z przyczyn są braki kadrowe. Na 100 tys. mieszkańców przypada 0,43 lekarza genetyki klinicznej, podczas gdy konsultant krajowy rekomenduje wskaźnik 0,7. Najtrudniejsza sytuacja panuje w województwach podkarpackim (0,1) i świętokrzyskim (0,2), najlepsza w łódzkim (1,4). Mimo wniosków konsultanta krajowego genetyki klinicznej nie uznano w przepisach za specjalizację priorytetową, a ministerstwo nie określiło, ilu specjalistów potrzebuje system.

Edukacja, której zabrakło

NIK zwraca uwagę, że kolejni ministrowie zdrowia nie zadbali o upowszechnienie wiedzy z zakresu genetyki, więc dynamicznemu rozwojowi badań nie towarzyszyły adekwatne działania informacyjne. Pacjenci nie mają podstawowej wiedzy o tym, czym są badania genetyczne, kiedy warto je wykonać i z czym wiąże się niekontrolowane przekazywanie materiału za granicę. Tymczasem, jak podkreśla Izba, dobrze poinformowany pacjent potrafi aktywnie uczestniczyć w dbaniu o własne zdrowie: podejmuje działania profilaktyczne, świadomie wybiera lekarzy i umie ocenić, czy laboratorium spełnia standardy jakości.

Jeden dobry kierunek

Wśród pozytywnych ocen znalazło się poszerzenie koszyka świadczeń gwarantowanych. W okresie objętego kontrolą do koszyka dodano dwa nowe badania genetyczne: w diagnostyce chorób rzadkich i niektórych nowotworów. NIK ocenia ten kierunek jednoznacznie dobrze.

Czego domaga się NIK

Izba zaapelowała do ministra zdrowia o pilne przygotowanie i doprowadzenie do przyjęcia przez rząd przepisów, które kompleksowo uregulują system opieki genetycznej. Postulaty obejmują powiązanie badania genetycznego z poradą genetyczną na etapie zlecania i analizy wyniku, wprowadzenie obowiązkowego rejestru podmiotów wykonujących badania (z weryfikacją i systematyczną aktualizacją zgłoszeń), zapewnienie jakości w oparciu o normę ISO 15189 oraz objęcie nadzorem przekazywania materiału genetycznego za granicę i wzmocnienie ochrony genomu ludzkiego.

NIK wnioskuje także o przygotowanie, wspólnie z ministrem nauki i szkolnictwa wyższego, przepisów o biobankowaniu na potrzeby badań naukowych. Powinny one określić standardy przechowywania materiału, certyfikację biobanków, zasady wyrażania zgód przez pacjentów i dostęp do ich danych klinicznych.

Co dalej z regulacją

Po zakończeniu kontroli Ministerstwo Zdrowia przekazało, że wciąż pracuje nad projektem kompleksowej regulacji. Przewidywany termin wystąpienia z wnioskiem o wpis projektu do wykazu prac legislacyjnych Rady Ministrów to IV kwartał 2026 r. Resort zadeklarował też, że weźmie pod uwagę wyniki kontroli podmiotów leczniczych przy analizie wniosków, z których zostaną wybrane tematy do rocznego planu kontroli ministerstwa.

Źródło: NIK, informacja o wynikach kontroli