NMOSD – rzadka choroba, która odbiera wzrok i sprawność

NMOSD, czyli spektrum zapalenia nerwów wzrokowwych i rdzenia kręgowego (inaczej choroba Devica) to rzadka, ciężka choroba autoimmunologiczna ośrodkowego układu nerwowego. – Przez wiele lat ta choroba była traktowana jako gorszy, bardziej złośliwy wariant stwardnienia rozsianego (SM). Nawet dziś zdarza się, że odróżnienie jednej choroby od drugiej bywa trudne – mówi prof. Beata Zakrzewska-Pniewska

Nie wiadomo dokładnie, jak wiele osób w Polsce choruje na NMOSD. Według jednych źródeł schorzenie to zdiagnozowano jak dotąd u mniej niż 400 osób. Zgodnie z innymi danymi epidemiologicznymi pacjentów powinno być około tysiąca. Choroba dotyczy przede wszystkim kobiet, które zapadają na nią nawet 10 razy częściej niż mężczyźni. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle około 40. roku życia, czyli w okresie największej aktywności zawodowej i rodzinnej.

Winne przeciwciała

Przełomem w zrozumieniu NMOSD było odkrycie przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 (AQP4-IgG), które odgrywają kluczową rolę w rozwoju choroby. To właśnie ich obecność w surowicy krwi pozwala dziś odróżnić NMOSD od stwardnienia rozsianego i postawić właściwe rozpoznanie.

– Patogenne przeciwciała przeciwko akwaporynie 4 przedostają się z krwiobiegu do układu nerwowego, wywołując proces zapalny oraz nieodwracalne uszkodzenie i śmierć astrocytów – ważnych komórek „opiekujących się” komórkami nerwowymi, a w konsekwencji również obumieranie neuronów – tłumaczy ekspertka.

Liczy się każdy rzut

Objawy NMOSD mogą przypominać SM – w przebiegu obu schorzeń może dochodzić do zapalenia nerwówwzrokowych oraz rdzenia kręgowego: pojawiają się zaburzenia widzenia, niedowłady, zaburzenia czucia i problemy z funkcjonowaniem zwieraczy. Jednak przebieg NMOSD jest zazwyczaj znacznie cięższy.

Jak podkreśla prof. Zakrzewska-Pniewska, w NMOSD każdy kolejny rzut pozostawia trwałą niepełnosprawność, która w przeciwieństwie do rzutów występujących w SM już się nie cofa. - To najważniejsza różnica pomiędzy NMOSD a stwardnieniem rozsianym. Między rzutami pacjenci mogą pozostawać stabilni, jednak uszkodzenia powstałe podczas rzutu mają charakter nieodwracalny – mówi profesor.

O ciężkości przebiegu choroby świadczy fakt, że średnio co trzeci pacjent już po pierwszym rzucie wymaga korzystania z wózka inwalidzkiego.

Złe rokowanie

W przeciwieństwie do wielu innych chorób neurologicznych, w NMOSD nie wystarczy wyciszenie aktywności choroby. Jak podkreśla prof. Zakrzewska-Pniewska, celem leczenia powinno być jak najbardziej skuteczne zapobieganie rzutom, ponieważ nawet pojedynczy rzut może pozostawić pacjenta z trwałą niepełnosprawnością.

Jeszcze kilkanaście lat temu rokowanie u chorych z NMOSD było bardzo złe, przede wszystkim dlatego, że chorobę rozpoznawano dość późno, a skutecznych metod leczenia praktycznie nie było.

– Około sześćdziesiąt procent pacjentów po sześciu latach nieodwracalnie traciło wzrok. Pięćdziesiąt procent było głęboko niesprawnych ruchowo, a czterdzieści procent musiało korzystać z wózka inwalidzkiego już po pięciu, sześciu latach trwania choroby – o rokowaniu pacjentów sprzed kilkunastu lat mówi ekspertka.

Brak alternatywy

Dzięki postępowi medycyny sytuacja zmieniła się diametralnie. Nowoczesne terapie biologiczne pozwalają wielu chorym prowadzić aktywne życie, pracować zawodowo i zachować samodzielność przez wiele lat. – Dziś mamy przełom w leczeniu NMOSD, czyli w możliwościach zapobiegania rzutom choroby: trzy przeciwciała monoklonalne, które były przedmiotem badań klinicznych, czyli w sposób nowoczesny sprawdzono ich skuteczność i bezpieczeństwo. To są leki o wysokiej skuteczności i bezpieczne – podkreśla prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Aktualnie w programie lekowym leczenia NMOSD znajduje się tylko jeden preparat (satralizumab) z trzech wspomnianych powyżej (pozostałe to rawulizumab i inebilizumab). Budzi to obawy zarówno wśród klinicystów, jak i pacjentów. – W przypadku nieskuteczności leczenia lub jego nietolerancji pacjent nie ma alternatywy. Taka sytuacja może przekładać się na zwiększone ryzyko kolejnych rzutów choroby oraz ich trwałych następstw, w tym pogorszenia sprawności i utraty wzroku – komentuje Tomasz Połeć przewodniczący Polskiego Towarzystwa Stwardnienia Rozsianego, które wspiera również osoby z NMOSD. Jak dodaje, szczególnie w tej chorobie – zważywszy na ogromne konsekwencje zdrowotne każdego rzutu – ważna jest możliwość indywidualnego doboru leczenia, co w praktyce oznacza dostęp do więcej niż jednej opcji terapeutycznej.

Potwierdzają to wytyczne międzynarodowej grupy eksperckiej Neuromyelitis Optica Study Group (NEMOS) z 2024 roku, według których pacjent, u którego jedna terapia biologiczna jest nieskuteczna lub źle tolerowana, powinien mieć możliwość przejścia na lek o innym mechanizmie działania. W tym momencie polscy chorzy mają taką możliwość wyłącznie w ramach RDTL-u, czyli ratunkowego dostępu do technologii lekowych.

Niezaspokojone potrzeby

– Największą potrzebą pacjentów jest poczucie bezpieczeństwa wynikające z możliwości skutecznego kontrolowania choroby. W przypadku choroby, jaką jest NMOSD, która dotyka kobiet w wieku produkcyjnym, często będące już matkami, żonami, chodzi tak naprawdę o bezpieczeństwo i zdrowe funkcjonowanie całej rodziny. Wierzę, że Ministerstwo Zdrowia dostrzeże tę niezaspokojoną potrzebę kliniczną i stworzy pacjentom możliwość korzystania z pełnego spektrum nowoczesnych terapii biologicznych, zgodnie z tym co wskazują eksperci i wytyczne – mówi Tomasz Połeć.

Pełny zapis rozmowy red. Iwony Schymalli z prof. Beatą Zakrzewską-Pniewską na temat NMOSD dostępny jest na naszej stronie.