Subskrybuj
Logo małe
Wyszukiwanie
banner

Wielka Brytania rozpocznie sekwencjonowanie genomów u 100 000 noworodków

MedExpress Team

Medexpress

Opublikowano 20 marca 2023 12:29

Wielka Brytania rozpocznie sekwencjonowanie genomów u 100 000 noworodków - Obrazek nagłówka
Fot. Getty Images/iStockphoto
Jeszcze w tym roku Wielka Brytania rozpocznie sekwencjonowanie genomów u 100 000 noworodków. Będzie to największe badanie tego typu, które w rezultacie może mieć poważny wpływ na medycynę dziecięca. Program jest prowadzony przez Genomics England, część brytyjskiego Departamentu Zdrowia i Opieki Społecznej.

Program Newborn Genomes o wartości 105 milionów funtów pozwoli na wykrycie około 200 rzadkich, ale uleczalnych chorób genetycznych, co znacząco skróci drogę diagnostyczną w takich przypadkach i umożliwi wcześniejsze rozpoczęcie leczenia.


W ramach badania w ciągu dwóch lat dobrowolnie przebadanych zostanie mniej więcej jeden na 12 noworodków w Anglii i Walii. Program będzie funkcjonować jako rozszerzenie obecnych badań noworodków- i mimo to już zdążył wywołać wiele pytań etycznych w obszarze genetyki, dotyczących zgody, prywatności danych i priorytetów w opiece zdrowotnej nad noworodkami.

Opinie uzyskane w ramach konsultacji społecznych przed rozpoczęciem projektu w Wielkiej Brytanii były ogólnie pozytywne, choć niektórzy uczestnicy wyrazili obawy, że poglądy religijne mogą wpłynąć na wykorzystanie badań, a kilku z nich wyraziło brak zaufania do obecnych osiągnięć naukowych w dziedzinie opieki zdrowotnej. Frances Flinter, emerytowany profesor genetyki klinicznej i Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust oraz członek Nuffield Council on Bioethics, opisał program słowami: "krok w nieznane". Jego zdaniem ta inicjatywa może wiele zmienić nie tylko w medycynie, ale i w bioetyce.

Korzyści


W badaniu wezmą udział dzieci rodziców, z których większość nie ma żadnej historii choroby genetycznej, ani powodu do podejrzeń, wyjaśnia Amanda Pichini, kierownik kliniczny ds. doradztwa genetycznego w Genomics England. Sekwencjonowane genomy wejdą do bezpiecznego banku danych przy użyciu tego samego modelu co National Genomic Research Library, w którym są deidentyfikowane i przypisane do numeru referencyjnego. Naukowcy z NHS, uniwersytetów i firm farmaceutycznych będą mogą ubiegać się o dostęp do National Genomic Research Library (w niektórych przypadkach za opłatą), a wnioski będą zatwierdzane przez niezależną komisję.
Po zamknięciu dwuletniego okresu pobierania próbek, rozpocznie się analiza kosztów i korzyści programu, w wyniku której opracowane zostaną wnioski dla brytyjskiego Narodowego Komitetu Badań Przesiewowych, który doradza rządowi i NHS w sprawie polityki badań przesiewowych.

Richard Scott, główny oficer medyczny i zastępca dyrektora generalnego w Genomics England, poinformował, że program przekaże wyniki badań przesiewowych rodzinom w ciągu dwóch tygodni i szacuje, że co najmniej jedno na 200 dzieci otrzyma diagnozę. Jedno jest pewne: dla setek dzieci jeszcze nienarodzonych w Anglii i Walii, diagnoza rzadkich schorzeń, które mają rutynowe leczenie, będzie ułatwiona dzięki programowi Newborn Genomes.

Fakty


W Wielkiej Brytanii, podobnie jak w wielu innych krajach, noworodki są badane pod kątem wielu schorzeń za pomocą małej próbki krwi- nakłuwanie pięty. Rutynowy test jest to przeprowadzany od ponad 50 lat i obecnie pozwala zdiagnozować dziewięć schorzeń, w tym chorobę sierpowatą, mukowiscydozę i dziedziczne choroby metaboliczne. Zdaniem Erica Topola, amerykańskiego kardiologa i profesora medycyny molekularnej w The Scripps Research Institute, który nie jest związany z brytyjską inicjatywą sekwencjonowania- nakłuwanie pięty jest przestarzałe. Metodę tę ocenia jako niewystarczająco skuteczną, a czas oczekiwania na wyniki jest zbyt długi.

Jednym z przykładów jak program Newborn Genomes będzie wspierał zdrowie noworodków jest badanie pod kątem jednej lub więcej form wrodzonej niedoczynności tarczycy, które nie są wychwytywane przez test nakłuwania pięty. Krishna Chatterjee, profesor endokrynologii na Uniwersytecie w Cambridge potwierdza, że wrodzona nadczynność tarczycy, która wpływa na rozwój neurologiczny i wzrost dotyka jedno na 1500 do 2000 dzieci w Wielkiej Brytanii. Schorzenie może być leczone hormonem tyroksyną, jednak jeśli leczenie nie rozpocznie się w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia, nie można zapobiec lub odwrócić niektórych z konsekwencji zdrowotnych.

Realizacja

Kontrakty na sekwencjonowanie genomowe nie zostały jeszcze potwierdzone, choć jednym z pretendentów jest amerykańska firma biotechnologiczna Illumina. Główny jej naukowiec David Bentley mówi, że firma obniżyła znacząco cenę sekwencjonowania i jest to teraz możliwe w zakresie 200 dolarów. Pojawiają się też głosy mówiące o tym, że jeśli sekwencjonowanie genomu stanie się normą, to dopiero okaże się, jak będzie to współgrać z medycyną precyzyjną w postaci terapii genowej. Ponadto, koszt sekwencjonowania genomu gwałtownie spadł, niektóre terapie genowe mogą kosztować miliony dolarów na pacjenta.
Ale dla setek dzieci jeszcze nienarodzonych w Anglii i Walii, diagnoza rzadkich schorzeń, które mają rutynowe leczenie, będzie ułatwiona dzięki programowi Newborn Genomes.

Sekwencjonowane genomy wejdą do bezpiecznego banku danych przy użyciu tego samego modelu co National Genomic Research Library, w którym są deidentyfikowane i przypisane do numeru referencyjnego. Naukowcy z NHS, uniwersytetów i firm farmaceutycznych mogą ubiegać się o dostęp do National Genomic Research Library (w niektórych przypadkach za opłatą), a wnioski są zatwierdzane przez niezależną komisję, w której skład wchodzą uczestnicy, którzy dostarczyli próbki.


Po zamknięciu dwuletniego okresu pobierania próbek, rozpocznie się analiza kosztów i korzyści programu, w wyniku której opracowane zostaną wnioski dla brytyjskiego Narodowego Komitetu Badań Przesiewowych, który doradza rządowi i NHS w sprawie polityki badań przesiewowych.

Źródło: CNN

Szukaj nowych pracowników

Dodaj ogłoszenie już za 4 zł dziennie*.

* 4 zł netto dziennie. Minimalny okres ekspozycji ogłoszenia to 30 dni.

Zobacz także

iStock-1248309492
20 lipca 2023
iStock-1271885646
26 maja 2023
iStock-1183408288
Światowy Dzień Malarii

Milion zaszczepionych dzieci

24 kwietnia 2022
plansza-uniwersalna-podcas-brzosowska1
14 marca 2022