Eksperci: pilotaż testów wielogenowych powinien przygotować grunt pod refundację diagnostyki molekularnej u chorych na luminalnego HER2-ujemnego raka piersi.

W dyskusji udział wzięli prof. dr hab. n. med. Renata Duchnowska, kierownik Kliniki Onkologii Wojskowego Instytutu Medycznego – PIB, dr hab. n. med. Michał Jarząb z Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – PIB, Oddział w Gliwicach oraz dr hab. n. med. Barbara Radecka, prof. Uniwersytetu Opolskiego, ordynator Kliniki Onkologii Opolskiego Centrum Onkologii i wiceprezes Polskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej. Moderatorem spotkania był prof. dr hab. n. med. Mateusz Jankowski, sekretarz Polskiego Towarzystwa Medycyny Personalizowanej.

Punktem wyjścia do spotkania i dyskusji był trwający proces oceny technologii medycznej dotyczącej testów wielogenowych w raku piersi prowadzony przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji na zlecenie Ministra Zdrowia.

W styczniu 2026 r. do AOTMiT skierowano zlecenie dotyczące oceny zasadności zakwalifikowania testu wielogenowego Oncotype DX jako świadczenia gwarantowanego u chorych na luminalnego HER2-ujemnego raka piersi bez zajęcia pachowych węzłów chłonnych lub z przerzutami do 1–3 węzłów chłonnych. W tym kontekście eksperci dyskutowali, czy i w jaki sposób pilotaż mógłby stanowić narzędzie wspierające proces wdrażania testów wielogenowych do polskiego systemu ochrony zdrowia.

Nie skuteczność testów, lecz organizacja systemu

Eksperci byli zgodni, że wartość kliniczna testów wielogenowych została już potwierdzona w wielu badaniach klinicznych z randomizacją, jaki i w praktyce klinicznej. W wielu krajach, od lat testy wielogenowe stanowią nieodłączny element diagnostyki i kwalifikacji do leczenia chorych na wczesnego luminalnego HER2 ujemnego raka piersi.

Pilotaż nie powinien być więc kolejnym badaniem oceny zasadności wykonywania testów wielogenowych, ale próbą odpowiedzi na pytanie, jak nowoczesna diagnostyka molekularna funkcjonuje w polskich warunkach organizacyjnych.

Eksperci podkreślili, że pilotaż pozwoliłby na ocenę rzeczywistego zapotrzebowania na testy wielogenowe w procesie diagnostycznym. Co więcej, podejście takie jest spójne z prowadzonym projektem akredytacji dla zakładów patomorfologii, mającym na celu poprawę jakości badań.

Dla pacjentek, u których wynik może zmienić decyzję terapeutyczną

Jednym z najważniejszych tematów dyskusji były kryteria kwalifikacji do programu.

Eksperci wskazywali, że pilotaż powinien obejmować chore na hormonozależnego, HER2-ujemnego raka piersi we wczesnym stadium choroby, leczone pierwotnie operacyjnie, czyli nie otrzymujące przedoperacyjnego leczenia systemowego. U chorych bez zajęcia węzłów chłonnych test powinien być wykonywany niezależnie od stanu menopauzy, a u chorych z zajęciem od jednego do trzech węzłów chłonnych – wyłącznie u chorych po menopauzie. Jak podkreślali uczestnicy dyskusji, testy wielogenowe powinny być wykorzystywane przede wszystkim w sytuacjach klinicznych, w których klasyczne czynniki kliniczno-patologiczne nie pozwalają jednoznacznie określić korzyści z chemioterapii.

W tym celu należy stworzyć przejrzysty algorytm kwalifikacji uwzględniający wielkość i stopień histologicznego zróżnicowanie guza (cecha G), stan pachowych węzłów chłonnych, nasilenie ekspresji receptorów estrogennowych i progesteronowych, stan menopauzy, ale i wiek chorej, obecność chorób współistniejących. W trakcie dyskusji zwrócono również uwagę, że do pilotażu powinny być kwalifikowane przede wszystkim chore, które akceptują zastosowanie chemioterapii, jeżeli wynik testu wskaże na taką potrzebę. Podkreślono, że celem pilotażu nie byłaby ocena wartości rokowniczej testu, ale jego przydatności dla decyzji o leczeniu pooperacyjnym. Eksperci zwracali uwagę, że włączanie do pilotażu dużej liczby chorych, które już na początku deklarują brak zgody na chemioterapię, niezależnie od wyniku badania, mogłoby utrudnić ocenę rzeczywistego wpływu testów na proces podejmowania decyzji terapeutycznych. Jednocześnie podkreślano, że ostateczna decyzja dotycząca leczenia zawsze należy do pacjentki i może zostać podjęta dopiero po omówieniu wyniku badania z lekarzem.

Jak wynika ze Stanowiska Instytutu Ochrony Zdrowia w sprawie wykorzystania wielogenowych testów rokowniczych w doborze leczenia uzupełniającego we wczesnym raku piersi, zgodnie z obecnym stanem wiedzy oraz praktykami stosowanymi w innych krajach, wydaje się, że największe korzyści kliniczne z zastosowania testu wielogenowego Oncotype DX mogą odnieść następujące grupy chorych (konieczne współistnienie wszystkich wymienionych w danej grupie cech):

1) bez zajęcia pachowych węzłów chłonnych (cecha N0), wielkość guza wynosi od 1,1 do 5 cm, stopień histologicznego zróżnicowania - G2 lub G3, ekspresja receptorów estrogenowych (ER) > 10%; niezależnie od stanu menopauzy

2) 1–3 pachowe węzły chłonne z przerzutami raka (cecha N1), ekspresją receptorów estrogenowych (ER) > 10%, stan po menopauzie

Specjalistyczne Ośrodki Leczenia Onkologicznego (SOLO) III gwarancją jakości programu

W ocenie uczestników debaty pilotaż nie powinien być realizowany przez wszystkie ośrodki zajmujące się leczeniem raka piersi.

Według ekspertów pilotaż powinien być przeprowadzony w ośrodkach najwyższego stopnia referencyjności - SOLO III, które dysponują pracownią patomorfologii w tzw. miejscu, a nie jedynie w dostępie. To jest warunek pełnej kontroli jakości procesu diagnostycznego. Decyzja o pogłębieniu diagnostyki o test wielogenowy powinna zapadać podczas konsylium wielodyscyplinarnego, w którym uczestniczy lekarz specjalista z zakresu patomorfologii.

Eksperci nie postulowali formalnego wykluczenia chorych leczonych operacyjnie poza ośrodkami realizującymi pilotaż, jednak wskazywali, że w pierwszej fazie programu bardziej zasadne byłoby oparcie go na pacjentkach już pozostających pod opieką uczestniczących w nim jednostek. Pozwoliłoby to uniknąć problemów związanych z przekazywaniem materiału histopatologicznego, różnicami w ocenie patomorfologicznej oraz niekompletnością danych klinicznych.

Liczba testów powinna odpowiadać skali działalności ośrodka

Jednym z praktycznych zagadnień poruszonych podczas dyskusji był sposób podziału testów pomiędzy ośrodki uczestniczące w pilotażu. Zdaniem ekspertów bardziej racjonalnym rozwiązaniem byłoby uzależnienie liczby dostępnych badań od liczby chorych na wczesnego raka piersi leczonych w danym ośrodku lub liczby chorych spełniających kryteria kwalifikacji.

Takie podejście pozwoliłoby uniknąć sztucznej selekcji chorych oraz lepiej odzwierciedlić rzeczywiste potrzeby poszczególnych ośrodków.

Konsylia tak, ale bez tworzenia nowych procedur

Eksperci zgodzili się, że pacjentki kwalifikowane do programu powinny być omawiane podczas funkcjonujących już konsyliów pooperacyjnych i podkreślili istotną rolę specjalisty z zakresu patomorfologii w procesie kwalifikacji do dalszej diagnostyki. Jednocześnie eksperci zwracali uwagę, że pilotaż nie powinien prowadzić do tworzenia nowych poziomów decyzyjnych ani dodatkowych procedur administracyjnych. Pilotaż ma dostarczyć danych przydatnych po ewentualnym wdrożeniu refundacji, powinien opierać się na istniejących ścieżkach postępowania funkcjonujących w ośrodkach referencyjnych.

Pilotaż nie może dodatkowo obciążać onkologów

W trakcie dyskusji wielokrotnie podkreślano, że powodzenie programu będzie zależało również od jego struktury organizacyjnej.

Pilotaż powinien być możliwie prosty i łatwy do realizacji przez zespoły zajmujące się leczeniem chorych na raka piersi bez kolejnych formularzy, raportów i dodatkowej pracy administracyjnej. Lekarze i pielęgniarki już dziś funkcjonują pod ogromną presją organizacyjną. Zakres zbieranych danych powinien być ograniczony do informacji rzeczywiście niezbędnych do oceny pilotażu. Eksperci sceptycznie odnosili się do pomysłu prowadzenia rozbudowanych badań jakości życia w ramach pilotażu. Znacznie większe poparcie zyskała propozycja krótkiej ankiety oceniającej doświadczenia pacjentek związane z procesem diagnostycznym.

Jak ocenić sukces programu pilotażowego?

Zdaniem ekspertów najważniejszym zadaniem pilotażu powinno być pokazanie, w jaki sposób wyniki testów wielogenowych wpływają na decyzje terapeutyczne podejmowane w codziennej praktyce klinicznej. Szczególnie istotna będzie analiza przypadków, w których wynik badania doprowadził do zmiany pierwotnie planowanego leczenia, czyli odsetka chorych, które dzięki wynikowi badania uniknęły chemioterapii. Jednym z najważniejszych efektów pilotażu powinna być poprawa jakości diagnostyki i kwalifikacji do leczenia.

Eksperci proponowali monitorowanie między innymi liczby chorych kwalifikowanych do badania, czasu oczekiwania na wynik, jakości materiału tkankowego, liczby wyników niediagnostycznych, zgodności decyzji terapeutycznych z wynikiem testu oraz rodzaju zastosowanego leczenia uzupełniającego.

Pilotaż jako krok w stronę medycyny personalizowanej

Dyskusja pokazała, że środowisko onkologiczne jest zgodne nie tylko co do wartości klinicznej testów wielogenowych, ale również co do podstawowych założeń ewentualnego pilotażu. Eksperci wskazali populację chorych, warunki kwalifikacji, wymagania wobec ośrodków realizujących program oraz wskaźniki, które mogłyby posłużyć do oceny jego efektywności.

Choć uczestnicy dyskusji różnili się w niektórych szczegółach organizacyjnych, byli zgodni, że pilotaż powinien być prosty, oparty na istniejących ścieżkach leczenia i dostarczać danych rzeczywiście przydatnych z perspektywy chorych, klinicystów oraz płatnika publicznego.

W opinii ekspertów dobrze zaprojektowany program mógłby nie tylko zweryfikować organizacyjne aspekty wykorzystania testów wielogenowych w polskich warunkach, ale również stworzyć podstawy do szerszego wykorzystania narzędzi medycyny personalizowanej w leczeniu chorych na raka piersi.