- Rocznie w Polsce rodzi się około 50 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni.
- Im wcześniej włączone jest leczenie, zwłaszcza w cięższych postaciach SMA, tym możliwość osiągnięcia czy odwrócenia choroby jest ogromna.
- Dlatego potrzebne są badania przesiewowe, które pozwolą na znalezienie pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.
- W programie lekowym leczonych jest obecnie około 700 pacjentów.
- Program działa świetnie i wszyscy pacjenci raportują poprawę.
Od stycznia 2019 roku wszyscy pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni są objęci leczeniem, Dziś skupimy się na dzieciach. Jak wygląda proces kwalifikacji dzieci do leczenia?
Obecnie proces kwalifikacji do leczenia polega na tym, że jeśli pojawia się pacjent mający objawy rdzeniowego zaniku mięśni, czyli dziecko nie osiąga swoich kroków milowych przynależnych do rozwoju ruchowego małego dziecka, jest wiotkie i nie ma odruchów, to podejrzewamy tę dość częstą wśród chorób rzadkich chorobę, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni. Wiemy już, że im wcześniej włączone jest leczenie, zwłaszcza w cięższych postaciach tej choroby, tym możliwość osiągnięcia czy odwrócenia choroby jest ogromna. W związku z tym potrzebne są nam badania przesiewowe, które pozwolą na znalezienie pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni, chorobą genetycznie uwarunkowaną. Chcemy znaleźć tych pacjentów zanim pojawią się objawy. Kiedy objawy pojawiają się, następuje już uszkodzenie rogów przednich rdzenia i dochodzi do odnerwienia mięśni. I wtedy możliwości powrotu do pełnej sprawności są oczywiście mniejsze. Nam już udało się wyczulić całe nasze środowisko, by szybko zwracać uwagę na te objawy, żeby wyszukiwać pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. Natomiast jeśli mielibyśmy przesiew noworodkowy, to my znajdziemy pacjentów, zanim pojawią się u nich objawy i będziemy ich mogli skutecznie leczyć.
Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku SMA. Czy znamy już szczegóły tego pilotażu?
Jesteśmy w dość dynamicznej sytuacji zdrowotnej w całej Polsce, ale mimo to myślę, że ten przesiew na pewno będzie, jak i obiecane wsparcie z Funduszu Medycznego na choroby rzadkie i mam nadzieję, że ono do tego posłuży. Wiem, że na początku przesiew ma być w formie pilotażu dla województwa mazowieckiego i łódzkiego. Jestem z Gdańska i w woj. pomorskim mamy obiecany pilotaż na połowę roku. Ale to już nas satysfakcjonuje. Rocznie rodzi się około 50 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Gdyby tych pięćdziesięcioro dzieci mogłoby otrzymać leczenie jak najszybciej, walczylibyśmy tylko o to, by osiągały umiejętności, których w przypadku nieleczenia nigdy by nie osiągnęły.
Obecnie walczymy z epidemią koronawirusa. Jak Państwo radzą sobie w tak trudnej sytuacji? Czy są problemy z kwalifikacją pacjentów do programu?
Jeśli chodzi o kwalifikację do programu, to nie widzę szczególnych problemów. Zespół koordynacyjny pod kierownictwem profesor Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak zbiera się raz w miesiącu i kwalifikuje pacjentów, którzy są zgłaszani przez ośrodki w całej Polsce (jest ich 29). Problemy mogą pojawiać się w sytuacjach, kiedy kliniki lub oddziały, w których podaje się leki w programie lekowym są wyłączone z powodu koronawirusa, bo np. lekarze i personel chorują. Ale nie dotarły do mnie informacje, by w programie były większe przesunięcia. Czasami trzeba trochę na podanie leku poczekać, ale tu mamy pewien margines czasowy, więc – odpukać – na razie wszystko dobrze funkcjonuje. Kwalifikacja do programu jest. Najmłodsze dziecko, które otrzymało leczenie, to było leczenie podane w pierwszej dobie życia. Wiedzieliśmy, że będzie to dziecko chore, bo miało wykonane badania prenatalne. Rodzeństwo było już chore, stąd w tym przypadku można było podać lek tak wcześnie. Ale mamy też pacjentów, którym podano lek bez wiedzy prenatalnej w drugim miesiącu życia, co też było szybkie.
A jak ocenia Pani Profesor działanie leku nusinersen u swoich pacjentów?
Efekty są bardzo dobre. W całym programie lekowym leczonych jest około 700 pacjentów i jesteśmy drudzy w Europie, jeśli chodzi o funkcjonowanie programu lekowego. Przed nami są tylko Niemcy, ale my już wyprzedziliśmy Włochów i Francuzów, którzy mają szkoły neuromięśniowe i ogromne działania propacjenckie. U nas ten program rzeczywiście działa świetnie i wszyscy pacjenci raportują poprawę. Oczywiście to jest zależne od tego, w jakim momencie życia pacjenta i rozwinięcia objawów choroby leczenie zostanie włączone. Bo jeśli jest to pacjent, który w skalach funkcjonalnych ma już bardzo niskie wyniki, to nie spodziewamy się, że nagle te wyniki podskoczą nie wiadomo o jaki procent. Natomiast jeśli mamy pacjenta, który jest w wysokiej skali funkcjonalnej, to efekty są coraz lepsze. Dlatego wracam do tego co powiedziałam na początku, że im szybciej włączone jest leczenie i mniej zniszczeń, tym lepiej dla pacjenta.
