Subskrybuj
Logo małe
Wyszukiwanie

W LAL-D nie ma skutecznej profilaktyki. Jedyne rozwiązanie to terapia enzymatyczna

MedExpress Team

Piotr Wójcik

Opublikowano 25 września 2024 10:14

– Bardzo liczymy na refundację leku – sebelipazy alfa. To terapia enzymatyczna, która pozwala nam normalnie żyć, bez ryzyka udarów czy innych powikłań sercowo-naczyniowych lub zniszczenia wątroby. Jest to kwestia kluczowa. Bardzo się boję powikłań. W tej chorobie nie ma profilaktyki – powiedziała Joanna Wolska ze Stowarzyszenia Pacjentów z LAL-D w rozmowie z Medexpressem.

Zmaga się pani z chorobą LAL-D, a diagnozę usłyszała pani w wieku 5 lat. Czym przez te lata była dla pani choroba?

Zmagałam się z bólami brzucha, widać było duże poszerzenie żył, nie do końca prawidłowo się rozwijałam. Moja mama jest lekarzem i wcześnie zauważyła te zmiany. Niestety, moja choroba nie jest dobrze znana, więc wędrowałyśmy od lekarza do lekarza i dopiero w wieku 5 lat postawiono mi diagnozę. Choroba LAL-D polega na niedoborze kwaśnej lipazy lizosomalnej, prowadzi do gromadzenia się tłuszczu w organizmie wskutek nieprawidłowego metabolizmu. W dłuższej perspektywie prowadzi to do zwłóknienia wątroby i jej marskości. Zwiększone jest też ryzyko udaru i miażdżycy.

Jakie są możliwości terapeutyczne i jakie rodzą oczekiwania i potrzeby?

Bardzo liczymy na refundację leku – sebelipazy alfa. To terapia enzymatyczna, która pozwala nam normalnie żyć, bez ryzyka udarów czy innych powikłań sercowo-naczyniowych lub zniszczenia wątroby. Jest to kwestia kluczowa. Bardzo się boję powikłań. W tej chorobie nie ma profilaktyki. Mogę dbać o zdrową dietę i właściwy styl życia, ale prędzej czy później konsekwencje mnie dopadną. Terapia jest jedynym rozwiązaniem. Te leki są kosztowne, ale pozwalają na normalnie funkcjonować.

Podobne artykuły

VF 2024 plansza główna
LIVE:

VACCINE FORUM 2024 - transmisja

14 października 2024
mozg-tajemnica-2
#WyszłoNaJaw

Czego jeszcze nie wiemy o ludzkim mózgu?

14 października 2024

Szukaj nowych pracowników

Dodaj ogłoszenie już za 4 zł dziennie*.

* 4 zł netto dziennie. Minimalny okres ekspozycji ogłoszenia to 30 dni.

Zobacz także