System, diagnostyka i życie rodzin z chorobami rzadkimi

Jeszcze do niedawna wyzwaniem i celem w przypadku zdiagnozowania mukowiscydozy było przeżycie, bo nie mieliśmy leczenia przyczynowego. Dziś myślimy i mówimy o jakości życia w chorobie przewlekłej – podkreślała w trakcie dyskusji „Choroby rzadkie – małe liczby, wielkie wyzwania” prof. Dorota Sands, kierownik Zakładu Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. – Pacjenci ale też lekarze, wszyscy musimy się przestawić na planowanie kolejnych dekad życia. Współpraca, monitorowanie choroby, plan leczenia uwzględniający multidyscyplinarne podejście, to wszystko wiąże się z wyzwaniami – mówiła.

Dodatkowym, niebagatelnym, wyzwaniem, jest tranzycja pacjentów pediatrycznych do powszechnego systemu opieki zdrowotnej. Pacjenci z mukowiscydozą jeszcze do niedawna rzadko dożywali dorosłości, teraz jednak pojawiają się w systemie, który nie do końca jest przygotowany na ich przyjęcie. – Ośrodki pediatryczne zapewniają opiekę kompleksową. Dorośli pacjenci nie przestają potrzebować takiej opieki, nie tylko ze strony pulmonologa, ale też fizjoterapeuty, dietetyka, psychologa – wskazywała ekspertka. Pacjenci, ale też system, potrzebuje ośrodków eksperckich, które będą umiały – wzorując się na ośrodkach pediatrycznych – taką kompleksową opiekę zapewnić.

Mukowiscydoza, mimo leczenia przyczynowego, które jest przełomem, nie przestała być przy tym chorobą ciężką. Szanse pacjentów zwiększa wczesna diagnoza, możliwa dzięki badaniom przesiewowym noworodków, i właśnie ta kompleksowa opieka, zwłaszcza jeśli działa w harmonii ze współpracującą rodziną.
– Trzeba pamiętać, że mukowiscydoza, kojarzona głównie z chorobą płuc, dotyka wielu narządów – podkreślała prof. Sands. To wydłuża listę wyzwań, jakie pojawiają się w przypadku każdego pojedynczego pacjenta. Ale są też, w obszarze mukowiscydozy, inne wyzwania – około stu pacjentów, którzy mogą być leczeni przyczynowo, ciągle czeka na decyzję ministra zdrowia w sprawie refundacji leczenia (jest już, przypominała prof. Sands, pozytywna ocena AOTMiT i Prezesa AOTMiT). I są pacjenci, dla których leczenia przyczynowego nie ma, bo nie reagują na leki. – W ich przypadku możliwe jest tylko leczenie objawowe, postępowanie, które przypomina nam, jak ciężką chorobą jest mukowiscydoza.

Pacjenci z mukowiscydozą, objęci programem lekowym, nie muszą się obawiać natomiast zmiany dostępności leczenia, bo jest ono kontynuowane w wieku dorosłym. Nieco inaczej wygląda sytuacja pacjentów z umiarkowaną i ciężką postacią hemofili A bez inhibitora, którzy jeszcze do niedawna po ukończeniu 18. roku życia nie mieli zagwarantowanego leczenia nowoczesnymi preparatami i przechodzili do schematu tradycyjnego, profilaktyki krwawień czynnikami krzepnięcia. Zmieniło się to dzięki ostatniej aktualizacji Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne w sierpniu br. [dostęp do nowoczesnego leczenia zyskali pacjenci, którzy w chwili przejścia z ośrodka pediatrycznego do ośrodka dla dorosłych otrzymywali tę terapię w ramach programu lekowego B.15 oraz pacjenci, którzy uczestniczyli w badaniach klinicznych, a następnie zostali objęci programem PTAP – przyp. red.].

Prof. Tomasz Urasiński z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego, ocenił, że brak możliwości kontynuacji leczenia po osiemnastych urodzinach był dla pacjenta swego rodzaju krokiem wstecz, nawet jeśli czynniki krzepnięcia również dają skuteczne zabezpieczenie przed krwawieniami i postępem choroby. – Problemem są o wiele częstsze wkłucia dożylne. Nowoczesne preparaty oznaczają jedno wkłucie tygodniowo, tradycyjne – konieczność wkłuwania się co drugi dzień – mówił.

W dyskusji na temat dostępności innowacyjnych terapii, których przyjmowanie nie rodzi tak dużego dyskomfortu, nie jest obciążające (hemofilia jest jednym z przykładów, bynajmniej nie jedynym) często pojawia się argument, że sprzyja to skuteczności leczenia, a więc per saldo obniża jego koszty, bo pozwala unikać powikłań, których leczenie pociąga za sobą wydatki, zarówno bezpośrednie (procedury medyczne), jak i pośrednie (obciążenia socjalne, wyłączenie z życia zawodowego pacjenta, ale czasami też członka rodziny). – Hemofila to choroba, która, jeśli nie jest właściwie prowadzona, dosłownie demoluje stawy i pacjenci prędzej czy później stają się osobami niepełnosprawnymi – zwracał uwagę ekspert. Aby tę sprawność utrzymać choćby w minimalnym stopniu, chorzy z hemofilią są poddawani niezwykle kosztownym zabiegom alloplastyki.

Prof. Zbigniew Żuber, prezes Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego, uznał brak ciężkich artropatii związanych z wylewami do stawów w przebiegu hemofilii za jeden z największych sukcesów właściwego leczenia dzieci i nastolatków. Ekspert podkreślał, że bez żadnej przesady wszystkie choroby rzadkie manifestują się w zaburzeniach narządu ruchu, również tak pozornie „odległe” tematycznie jak choroby śródmiąższowe płuc, zaburzenia układu krążenia, choroby układu pokarmowego czy nawet choroby narządu wzroku. Ponieważ wszystkie choroby odbijają się na sprawności pacjenta, konieczne jest podejście multidyscyplinarne, by zapobiec mniej lub bardziej odległym powikłaniom. Takie podejście mogą gwarantować ośrodki eksperckie, w których pacjent zgłaszający się z jednym problemem zdrowotnym ma szansę uniknąć przewlekłej diagnostyki – ta ciągle pozostaje problemem systemowym. Oddala właściwą diagnozę, ale też skutkuje poddawaniem pacjenta czasem długiemu leczeniu, niekiedy zabiegom – niepotrzebnym, bo diagnoza nie jest właściwa. Skracanie ścieżki diagnostycznej pacjenta, podkreślał ekspert, przekłada się ostatecznie na redukcję kosztów systemowych i przede wszystkim oszczędza jego zdrowie.

Prof. Żuber podkreślał, że w tej chwili pediatryczni pacjenci z chorobami autoimmunologicznymi, reumatologicznymi, mogą liczyć na wzorcową opiekę, ale nie znaczy to, że w tym obszarze nie ma problemów. – Napotykamy na trudności w zakresie terapii innowacyjnymi. Pacjentów przybywa. Nie możemy ograniczać leczenia dziś, bo w przyszłości, za następstwa, powikłania, będziemy płacić sto razy więcej, straty będą niepowetowane – zwracał uwagę. – Leczenie to inwestycja w zdrowie społeczeństwa, nie koszt. Prawidłowo leczeni pacjenci skończą szkołę, pójdą na studia, do pracy, będą płacić podatki. Nie będą mieć przed sobą perspektywy wózka inwalidzkiego – wskazywał, podkreślając, że w sytuacji, gdy kosztowne leczenie może być w tej chwili zastępowane lekami bionastępczymi, trudno w ogóle przywoływać argument finansowy za ograniczaniem terapii.

Prof. Żuber podkreślał, że w reumatologii udało się w pełni zorganizować proces tranzycji. Od lat każdy pacjent, zbliżający się do dorosłości, ma przygotowaną przez Polskie Towarzystwo Reumatologiczne kartę pacjenta w językach polskim i angielskim. Na rok przed 18. Urodzinami jest wyznaczany ośrodek, który przejmie terapię, pacjent ma zagwarantowaną pełną kontynuację.

W trakcie dyskusji na temat chorób rzadkich nie skupiano się wyłącznie na problemach systemowych, klinicznych. Anna Skoczylas-Ligocka, reprezentująca Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą, mówiła o problemach, z jakimi mierzą się rodziny pacjentów, u których zdiagnozowano jeszcze nie tak dawno chorobę śmiertelną, a – jak mówiono już w trakcie dyskusji – cały czas ciężką. – Sama diagnoza może być dla rodziców szokiem, sprawiać ogromną trudność w godzeniu się z rzeczywistością. Diagnoza rozbija rodziny, zdarzają się rozwody. Trzeba pamiętać, że choroba przewlekła, nie tylko mukowiscydoza, zwiększ ryzyko depresji i stanów lękowych o 30 procent – wyliczała.

Zdaniem Anny Skoczylas-Ligockiej choroba przypomina wyrok dożywotniego pozbawienia wolności, gdy cała rodzina nie ma wyjścia i musi się w tym „więzieniu” jakoś odnaleźć, urządzić. – Na pewno pojawienie się leków przyczynowych uchyliło drzwi więzienia. Liczba zgonów wśród pacjentów z mukowiscydozą zmniejszyła się o jedną trzecią. Pacjenci na pewno lepiej funkcjonują, ale problemy z dobrostanem psychicznym i pacjentów i ich bliskich pozostały – przyznała. W jej ocenie w tej chwili właśnie zapewnienie tej grupie wsparcia psychologicznego, zwłaszcza w sytuacji, w której problemy ze zdrowiem psychicznym nasilają się w całej populacji, powinno być priorytetem. Również dlatego, że zły stan psychiczny rzutuje na motywację do leczenia, na stopień współpracy i pacjenta i jego bliskich, która jest kluczowa dla powodzenia terapii. – To wszystko są naczynia połączone. O ile ośrodki pediatryczne mają w zespołach specjalistów, którzy są w stanie ocenić dobrostan psychiczny pacjentów, na etapie leczenia dorosłych tego brakuje – podsumowała.

Kilka milionów osób, pacjentów z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi, tworzącymi mikroskopijne (w chorobach ultrarzadkich zdarzają się pojedynczy pacjenci w skali kraju) ale też całkiem duże grupy, oraz ich bliskich, czekają na ustawę o chorobach rzadkich, która – jak mówiła mec. Katarzyna Czyżewska – dałaby im coś więcej, niż sam plan dla chorób rzadkich. Ekspertka podkreślała, że choć w ostatnich latach sytuacja w obszarze chorób rzadkich zaczęła się poprawiać, wyzwań pozostaje bardzo dużo, a niektóre towarzyszą nam od lat. Wśród nich – przywoływana już przez ekspertów odyseja diagnostyczna. – Mamy bardzo wiele do zrobienia, jeśli chodzi o przyspieszenie postawienia właściwego rozpoznania. Wiele chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, więc choćby dostęp do diagnostyki genetycznej jest wyzwaniem. Pacjenci z podejrzeniem choroby rzadkiej powinni mieć ułatwiony dostęp – wskazywała. Lista problemów jest cały czas bardzo duża: tranzycja z leczenia pediatrycznego do systemu dla dorosłych, nierozwiązany przez Plan dla Chorób Rzadkich, odnoszący się tylko do części „zdrowotnej” problem ze wsparciem, świadczeniami socjalnymi czy dostępem do edukacji. – Są problemy, o których na co dzień nie słyszymy. Choćby o tym, że pacjenci leżący, korzystający z wentylacji mechanicznej, są wzywani na komisje wojskowe – stwierdziła.

Mec. Czyżewska przypomniała, że uchwalanie Planu dla Chorób Rzadkich wynika z regulacji wspólnotowych, Polska ma taki obowiązek. – Plan obiecuje wdrożenie pewnych rozwiązań. Ustawa je wdraża. Jeśli chcemy obietnic, sam Plan wystarczy. Jeśli chcemy działań, decyzji, potrzebujemy przepisów – podkreśliła. Tymczasem obok odysei diagnostycznej mamy „odyseję ustawową”, co pokazują losy ustawy, wprowadzającej krajowe ośrodki eksperckie. W tej chwili w Polsce funkcjonują ośrodki eksperckie, które weszły do sieci ERN. To kliniki, spełniające najwyższe kryteria – ale jest ich niewiele (również dlatego, że jak mówili w trakcie dyskusji klinicyści, liczba ośrodków dla każdego kraju jest limitowana). Od dłuższego czasu mówi się o konieczności powołania krajowych ośrodków eksperckich, które nie musiałyby spełniać absolutnie wszystkich wymogów na wzór ERN, ale zapewniałyby pacjentom opiekę bliżej ich miejsca zamieszkania. – Był taki projekt ustawy. Zniknął z agendy. Znowu się pojawił, w lipcu stanął na Komitecie Stałym Rady Ministrów – przypominała mec. Czyżewska, podkreślając, jak ogromną rolę w chorobach rzadkich (i zresztą nie tylko w nich) odgrywa czas.

Jakie problemy w obszarze chorób rzadkich, czy to systemowe, czy dotyczące konkretnej jednostki chorobowej, są, zdaniem uczestników dyskusji, najważniejsze? Prof. Dorota Sands nie miała wątpliwości, wskazując z jednej strony na stworzenie formalnych ram dla funkcjonowania krajowych ośrodków eksperckich chorób rzadkich, z drugiej – skrócenie procesu negocjacyjnego i poprawę dostępności do leków zaraz po ich rejestracji. – Tak, jak dzieje się to u naszych zachodnich sąsiadów – podkreślała. Konkretnym życzeniem, wprost odnoszącym się do mukowiscydozy, jest natomiast pozytywna decyzja dotycząca refundacji leczenia przyczynowego dla setki oczekujących na nie pacjentów. Prof. Tomasz Urasiński wskazał natomiast na możliwość kontynuowania profilaktyki hemofilii u dorosłych tak, jak była ona prowadzona przed uzyskaniem pełnoletności. – Nie zmienia się zwycięskich koni – argumentował.

Z kolei prof. Żuber, akcentując systemowy problem tranzycji pacjentów pediatrycznych do systemu powszechnego, wskazywał jednocześnie, że w tej chwili kluczowym problemem są ograniczenia leczenia chorób autoimmunologicznych z powodu limitów i nadwykonań. – To pojęcie, w mojej ocenie, powinno zostać usunięte z języka polskiego. To jest aberracja systemu wręcz niemożliwa do przyjęcia – przekonywał, zwracając uwagę, że pacjent „nadlimitowy” ustawiany jest w kolejce do leczenia w sytuacji, gdy powinno się ono rozpocząć natychmiast. Tymczasem chory, często po wydłużonej diagnostyce musi czekać na swoją kolej kilka, czasem wręcz kilkanaście miesięcy. – Nie możemy się przebić z podstawowym przekazem do decydentów. Nadwykonania trzeba zlikwidować! – apelował.

Problemy z finansowaniem leczenia innowacyjnego mają nie tylko ośrodki reumatologiczne. Anna Skoczylas-Ligocka przyznała, że Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą już wielokrotnie musiało interweniować w kwestiach nadwykonań, bo choć są takie ośrodki, które radzą sobie bardzo dobrze, część ma problemy. – Nie wyobrażamy sobie, że kwestie finansowe mają decydować, czy pacjent będzie przyjmować lek, czy szpital będzie w stanie realizować program lekowy – mówiła, przyznając, że są szpitale, które stoją wręcz w obliczu katastrofy ze względu na skalę opóźnień ze strony NFZ, kwoty zaległości są ogromne. – Pacjenci, gdy słyszą o dostępnym dla nich leczeniu, nie powinni musieć się zastanawiać, czy będą na to pieniądze, czy będą musieli czekać w kolejce – zwracała uwagę.

Ekspertka podkreśliła, że choć pacjenci z mukowiscydozą są doskonale policzeni, niektóre oddziały wojewódzkie wyraźnie gorzej radzą sobie z szacowaniem wydatków i zabezpieczaniem pieniędzy na znaną liczbę pacjentów. – Nie przyznają kontaktów w odpowiedniej wysokości i szpitale z góry wiedzą, że będą mieć kłopoty, co oczywiście stanowi ogromne obciążenie dla lekarzy, ale też dyrektorów szpitali. Jest pilna potrzeba takich zmian, by kontrakty z NFZ były dostosowane do potrzeb, do rzeczywistych potrzeb. Co prawda, jak przyznała, pacjenci pediatryczni nie są objęci limitami – ale dorośli już tak i szpital może nie otrzymać pieniędzy za ich leczenie. – Stoimy przed ogromną dyskusją na ten temat – mówiła.

– Zaczynamy ograniczać pacjentom realny dostęp do terapii w programach lekowych – oceniła mec. Katarzyna Czyżewska. To kwestia nadwykonań, ale też innych praktyk, jak zakaz łączenia uczestnictwa w programie lekowym w przypadku korzystania z RDTL. – Tymczasem w RDTL przygotowywane są kolejne zmiany. Każdy wniosek będzie musiał być opiniowany przez oddział wojewódzki NFZ. Medyczne przesłanki mogą zostać zablokowane przez względy finansowe – przyznała prawniczka.