Mukowiscydoza przestaje być wyrokiem. Nowoczesne leczenie zmieniło życie pacjentów

Przez całe dekady medycyna w przypadku mukowiscydozy potrafiła jedynie opóźniać nieuchronne. Pojawienie się modulatorów białka CFTR odwróciło bieg historii, uderzając bezpośrednio w przyczynę choroby. Zamiast pytań o długość życia, lekarze i pacjenci zaczęli wreszcie rozmawiać o jego jakości, edukacji, pracy i dorosłości. Kryteria formalne, biurokracja czy braki budżetowe nie powinny więc stać na drodze do terapii. - Ta choroba przypomina wyrok dożywotniego pozbawienia wolności, gdy cała rodzina nie ma wyjścia i musi się w tym „więzieniu” jakoś odnaleźć. Pojawienie się leków przyczynowych uchyliło drzwi więzienia. Liczba zgonów wśród pacjentów z mukowiscydozą zmniejszyła się o 1/3 – mówi Anna Skoczylas-Ligocka, reprezentująca Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą.

To nie jest zwykłe „chorowanie”

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną i wielonarządową, w wyniku której dochodzi do wytwarzania gęstego, lepko-ciągliwego śluzu. Śluz jest tak gęsty, że nie da się go normalnie wykrztusić. Upośledza on oczyszczanie śluzowo-rzęskowe co prowadzi do zatykania dróg oddechowych i postępującego uszkodzenia płuc.Pacjentom towarzyszy kaszel i uczucie ciężaru w klatce piersiowej. Pacjent ma poczucie, jakby bez przerwy oddychał przez cienką słomkę o permanentny stan paniki oddechowej. Ataki kaszlu potrafią trwać godzinami, doprowadzając do pękania naczyń krwionośnych w płucach, wymiotów, a nawet złamań żeber z wysiłku. Zalegający w płucach śluz stanowi idealne środowisko dla agresywnych bakterii, takich jak Pseudomonas aeruginosa. Każde kolejne zaostrzenie infekcyjne pogarsza rokowanie i niszczy tkankę płucną.

Codzienność pacjenta bez skutecznego leczenia przyczynowego to nie jest zwykłe „chorowanie”. To rygorystyczny, wielogodzinny kierat: drenaże, oklepywanie klatki piersiowej, tysiące inhalacji i garście tabletek, które mają jedynie opóźnić wyrok. To życie z pełną świadomością, że własne ciało powoli odcina dopływ tlenu.

Rozpoznać zaraz po urodzeniu i skutecznie leczyć

Dzięki programowi badań przesiewowych noworodków większość pacjentów jest rozpoznawana wcześnie, co daje szansę na szybkie rozpoczęcie leczenia i ograniczenie skutków choroby. – Im wcześniej rozpoznamy chorobę, tym szybciej możemy włączać leczenie – podkreśla dr Wojciech Skorupa, wicedyrektor Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie. Zwraca uwagę, że polski program przesiewowy w kierunku mukowiscydozy to jeden z lepszych na świecie.

- Mamy ogromny postęp w leczeniu mukowiscydozy od momentu, gdy pojawiły się modulatory białka CFTR, czyli leki wpływające na białko, którego defekt lub brak powoduje występowanie objawów mukowiscydozy – wyjaśnia dr Wojciech Skorupa. Podkreśla, że nowoczesne leki absolutnie zmieniły obraz choroby: pacjenci, którzy wcześniej wymagali kilku hospitalizacji rocznie, dziś żyją normalnie, a hospitalizacja związana z zaostrzeniem jest czymś wyjątkowym. Modulatory sprawiają że śluz staje się płynny, a występujące wcześniej objawy ustępują. Oczywiście, pacjenci nadal muszą przyjmować szereg leków, ale jakość ich życia niezwykle wzrasta.

Dzięki terapii dzieci mogą dorosnąć

- Dzięki terapii modulatorami CFTR pacjenci mogą żyć jak każdy zdrowy człowiek, uczyć się, pracować, zakładać rodziny. Jednym z najlepszych mierników skuteczności leczenia mukowiscydozy jest stosunek leczonych pacjentów dorosłych do leczonych pacjentów pediatrycznych, co jest dowodem na przedłużenie życia z zachowaniem jego jakości. Według UK Cystic Fibrosis Registry, oczekiwana długość życia pacjentów leczonych modulatorami wzrosła z ok. 43,5 lat w 2007 r. do 66,2 w 2024 r. Wprowadzenie refundacji modulatorów CFTR w Polsce pozwala na obserwację pozytywnych zmian w tym zakresie. W 2022 r. ponad 60% pacjentów w Polsce to były dzieci (vs 46% w Europie), w 2023 r. udział dzieci spadł w Polsce spadł do 60% (vs 44% w Europie), a w 2024 r. udział dzieci jest już poniżej 60% (vs 43% w Europie). W 2025 r. w Polsce leczonych modulatorami było 50% dzieci i 50% dorosłych. Tak więc Polska znakomicie nadrobiła zaległości w dostępie do terapii na tle liderów europejskich. W porównaniu do dotychczas dostępnych leków w programie B.112, nowa terapia trójlekowa nie tylko więżę się z wyższą skutecznością, ale może w znaczący sposób poprawić adherencję (poprzez dawkowanie raz dziennie), co przełoży się na lepsze utrzymanie efektu terapii i zmniejszy obciążenie płatnika - wylicza dr Jakub Gierczyński, ekspert ochrony zdrowia.

Program B.112 rozszerzony o nową opcję terapeutyczną

Program lekowy B.112 od kilku lat zapewnia dostęp do nowoczesnych terapii przyczynowych dla większości chorych na mukowiscydozę. Ogłoszona przez Ministerstwo Zdrowia 15 września refundacja najnowszej terapii trójskładnikowej, która będzie dostępna od października, stanowi istotne uzupełnienie programu, zwiększając liczbę pacjentów mogących odnieść korzyść z leczenia ukierunkowanego na przyczynę choroby. Decyzja ta przybliża objęcie skutecznym leczeniem niemal wszystkich chorych kwalifikujących się do terapii modulatorami CFTR. To około stu pacjentów, którzy jeszcze kilka dni temu czekali na pozytywną decyzję refundacyjną.

Problem nadwykonań i niedoszacowanych kontraktów

Najpilniejszym problemem systemowym, na który zwracają uwagę pacjenci i eksperci, są dziś nadwykonania oraz stabilne finansowanie świadczeń w programie lekowym B.112. Programy lekowe są świadczeniami gwarantowanymi, a pacjenci zakwalifikowani do leczenia powinni mieć zapewnioną bezpłatną kontynuację terapii. W praktyce jednak dostęp do leczenia zależy także od wysokości kontraktów, możliwości finansowych ośrodków i rozliczeń z NFZ. Anna Skoczylas-Ligocka przyznaje, że Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą już wielokrotnie musiało interweniować w kwestiach nadwykonań, bo choć są ośrodki, które radzą sobie bardzo dobrze, część ma problemy. - Nie wyobrażamy sobie, że kwestie finansowe mają decydować, czy pacjent będzie przyjmować lek, czy szpital będzie w stanie realizować program lekowy - mówi. Dodaje, że choć pacjenci z mukowiscydozą są doskonale policzeni, niektóre oddziały wojewódzkie wyraźnie gorzej radzą sobie z szacowaniem wydatków i zabezpieczaniem pieniędzy na znaną liczbę pacjentów. - Brak kontraktu w odpowiedniej wysokości sprawia, że szpitale z góry wiedzą, że będą mieć kłopoty, co oczywiście stanowi ogromne obciążenie dla lekarzy, ale też dyrektorów. Kontrakty z NFZ powinny być dostosowane do rzeczywistych potrzeb - postuluje. - Program lekowy ma znaczenie nie tylko w zakresie kwalifikacji pacjentów i udostępniania terapii modulatorami, ale również umożliwia kompleksowość i koordynację opieki. Na pewno te ośrodki kliniczne powinny mieć zwiększone wyceny procedur, aby móc wielodyscyplinarnie prowadzić pacjentów. Wśród 26 ośrodków w Polsce ponad połowa opiekuje się pacjentami pediatrycznymi lub zarówno dziećmi, jak i dorosłymi, 11 ośrodków jest przeznaczona dla pacjentów dorosłych i na pewno z biegiem lat będzie potrzeba rozwoju nowych ośrodków dla dorosłych, bo pacjenci leczeni skutecznie żyją dłużej. Również ciąże u pacjentek z mukowiscydozą stają się już standardem w Europie i w Polsce, a nie wyjątkiem, jak jeszcze kilka lat temu. To pokazuje, że skuteczna terapia pozwala na normalne życie osobom żyjącym z mukowiscydozą. Dlatego, tak ważnym jest zagwarantowanie ciągłości finansowania terapii w ramach programu lekowego B.112. dla wszystkich kwalifikujących się chorych do zarejestrowanych terapii w UE i refundowanych terapii w Polsce – podkreśla Jakub Gierczyński.

Architektura codzienności pod dyktando choroby

Dzieci leczone w ośrodkach pediatrycznych korzystają zwykle z opieki zespołów, w których są pulmonolodzy, fizjoterapeuci, dietetycy i psychologowie. Dorośli pacjenci nadal potrzebują takiego wsparcia, jednak system opieki nad dorosłymi nie zawsze zapewnia podobny poziom kompleksowości. Tymczasem mukowiscydoza nie kończy się na układzie oddechowym. Wymaga stałego monitorowania wielu parametrów, regularnych wizyt u specjalistów, leczenia zakażeń, rehabilitacji, kontroli żywienia i wsparcia psychicznego. Bez koordynacji łatwo przerzucić ciężar organizacji leczenia na pacjenta i jego rodzinę.

Z perspektywy pacjentów choroba pozostaje codziennym obciążeniem, nawet w erze terapii przyczynowych. Joanna Horban – pacjentka z mukowiscydozą - zwraca uwagę, że choroba nadal utrudnia naukę, pracę, życie rodzinne i społeczne. - Powoduje bardzo dużo problemów w codziennym życiu, rozwoju zawodowym czy rodzinnym - mówi. Chorzy mierzą się z częstszymi infekcjami, koniecznością unikania patogenów, regularnymi wizytami u różnych specjalistów, pobytami w szpitalu, inhalacjami, drenażami, przyjmowaniem wielu tabletek dziennie i dojazdami do nielicznych ośrodków. To wszystko sprawia, że choroba organizuje rytm życia całej rodziny. - Sama diagnoza może być dla rodziców szokiem, sprawiać ogromną trudność w godzeniu się z rzeczywistością. Diagnoza rozbija rodziny, zdarzają się rozwody. Trzeba pamiętać, że choroba przewlekła, nie tylko mukowiscydoza, zwiększa ryzyko depresji i stanów lękowych o 30% - wylicza Anna Skoczylas-Ligocka .

Joanna Horban podkreśla, że mukowiscydoza wiąże się z kosztami, które nie ograniczają się do leków. - Są to dojazdy do ośrodków, których wciąż nie jest dużo, leki i czas spędzany na inhalacjach, zabiegach, drenażach oraz aktywności fizycznej - wylicza. – Wciąż pracując czy ucząc się mamy duże poczucie inności. Budzi to niezrozumienie, często także u pracodawców – dodaje wskazując na izolację, samotność i obciążenie psychiczne pacjentów.

Od deklaracji do legislacji

Mukowiscydoza dobrze pokazuje szerszy problem chorób rzadkich: postęp nauki musi iść w parze z gotowością systemu. Plan dla Chorób Rzadkich zakłada m.in. rozwój ośrodków eksperckich, poprawę dostępu do diagnostyki, zwiększenie dostępności leków, Polski Rejestr Chorób Rzadkich, Kartę Pacjenta i platformę informacyjną. To kierunki, które odpowiadają na najważniejsze bariery: długą diagnostykę, ograniczony dostęp do specjalistów, potrzebę koordynacji i brak widoczności pacjentów w systemie. W przypadku mukowiscydozy wiele już się zmieniło. Wczesne rozpoznanie, leczenie przyczynowe i doświadczenie wyspecjalizowanych zespołów sprawiły, że choroba coraz częściej przestaje być wyłącznie walką o przeżycie, a staje się przewlekłym wyzwaniem, z którym pacjenci mogą planować dorosłe życie. Ale właśnie dlatego system musi nadążyć za sukcesem medycyny. Potrzebne są stabilne finansowanie programów lekowych, sprawne ośrodki dla dorosłych umożliwiające tranzycję z pediatrii oraz opieka, która uwzględnia nie tylko płuca i gen CFTR, ale całe życie pacjenta i jego rodziny.

Mec. Katarzyna Czyżewska przypomina, że uchwalanie Planu dla Chorób Rzadkich wynika z regulacji wspólnotowych, Polska ma taki obowiązek. - Plan obiecuje wdrożenie pewnych rozwiązań. Jeśli chcemy obietnic, sam Plan wystarczy. Jeśli chcemy działań, decyzji, potrzebujemy przepisów - podkreśla. Tymczasem mamy „odyseję ustawową”, co pokazują np. losy ustawy, wprowadzającej krajowe ośrodki eksperckie - ubolewa. - W Polsce na choroby rzadkie choruje ok. 3 mln osób. Dlatego tak ważne jest wdrażanie Planu dla Chorób Rzadkich 2026, który ma na celu kontynuację prac nad wprowadzeniem kompleksowych rozwiązań oraz usprawnieniem systemu opieki zdrowotnej nad chorymi na choroby rzadkie - dodaje dr Jakub Gierczyński.