Szansa na indywidualizację leczenia w SMA O leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni rozmawiamy z prof. Anną Kosterą-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM. 2021-07-28 14:50
Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich - na żywo Plan Dla Chorób Rzadkich i refundacja w chorobach rzadkich środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego; 2. Hemochromatoza - diagnostyka, leczenie, profilaktyka. 2021-07-27 10:02
Fenyloketonuria: wyzwania w opiece nad młodzieżą i kobietami w ciąży W leczeniu fenyloketonurii jedynym dostępnym lekiem jest stosowanie właściwej diety, której podstawą są specjalistyczne preparaty. Polscy pacjenci wciąż czekają na refundację tych nowoczesnych, innowacyjnych, które poprawiają komfort żywienia, zwłaszcza kobiet w ciąży, alergików i osób z nietolerancją pokarmową. O tym jak trudna jest dyscyplina w codziennej diecie oraz dobór odpowiednich preparatów Iwona Schymalla rozmawia z Eweliną Kurdel, której córka choruje na fenyloketonurię. 2021-06-28 08:49
Szczyt Zdrowie 2021: Choroby rzadkie - relacja W obszarze chorób rzadkich wydarzyło się i dzieje dużo dobrego, ale jeszcze więcej pozostaje do zrobienia – przekonywali eksperci podczas dyskusji panelowej poświęconej chorobom rzadkim na Szczycie Zdrowie 2021. Pacjenci, cierpiący na jedną z kilku tysięcy chorób rzadkich, nie mają pewności, jaki los wyciągną: jakość leczenia i jakość życia zależy od tego, z jaką chorobą się zmagają, gdzie mieszkają, a nawet – ile mają lat. 2021-06-18 10:40
Fenyloketonuria: Żywienie to leczenie O tym co oznacza życie z fenyloketonurią, zwłaszcza dla rodziców małych dzieci, o ich żywieniu i licznych ograniczeniach wynikających z choroby rozmawiamy z dr Kaliną Plutowską-Hoffmann, pediatrą i neonatologiem z Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka. 2021-06-08 12:20
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a: Wózek inwalidzki i respirator Kilkudziesięciu chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne'a tracących z każdym dniem zdolność samodzielnego poruszania się czeka na refundację leku, który zatrzymuje postęp choroby. - Im wcześniej zaczniemy leczenie tym lekiem, tym konsekwencje tego schorzenia będą dla chorych zdecydowanie mniejsze – mówi dr hab. med. Anna Potulska – Chromik z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. 2021-05-28 13:38
SMA: terapia genowa na ministerialnej liście technologii o wysokim poziomie innowacyjności W rok od rejestracji dla pacjentów z SMA otwiera się szybka ścieżka dostępu do jedynej terapii genowej dopuszczonej do przyczynowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Ministerstwo Zdrowia opublikowało listę technologii o wysokim poziomie innowacyjności Funduszu Medycznego. 2021-05-25 13:17
W parlamencie o SMA: wyzwania i priorytety We wtorek 27 kwietnia odbyło się posiedzenie Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Neurologicznych poświęcone SMA. 2021-04-29 11:24
SMA: kolejne dobre wieści dla pacjentów Kiedy rozmawialiśmy z Kacprem Rucińskim (Fundacja SMA), w Warszawie padał deszcz. W Wielkiej Brytanii świeciło słońce. I oby aura nadal sprzyjała pacjentom z SMA. Przy dobrych wiatrach dziecko pozostanie dzieckiem, a nie pacjentem, a Polska nadal będzie w czołówce europejskiej opieki nad pacjentami z rdzeniowym zanikiem mięśni. - To powinno się udać - mówi Kacper Ruciński. 2021-04-19 09:41
Światowy Dzień Choroby Pompego 15 kwietnia jest Światowym Dniem Choroby Pompego. To doskonała okazja, by opowiedzieć o tej genetycznej chorobie. Zwłaszcza w sytuacji, gdy dotyka nas pandemia COVID-19 – dla nas, osób cierpiących na chorobę Pompego, pandemia znacznie zwiększa ryzyko pożegnania się ze światem. 2021-04-14 12:47
Jak zniwelować skutki mutacji chorobotwórczych. O mechanizmach działania leków przyczynowych na mukowiscydozę Gościem Iwony Schymalli jest prof. Dorota Sands, kierownik Centrum Leczenia Mukowiscydozy im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Leśnym, prezes Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy. 2021-04-13 08:26
Rozszczep kręgosłupa: musimy wspierać chore dzieci i ich najbliższych Gościem Iwony Schymalli jest prof. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu. 2021-04-01 08:47
Złote ręce chirurga nie wystarczą Diagnoza rozszczepu kręgosłupa u dziecka to trauma, z którą radzą sobie tylko najsilniejsi. Ale i Oni potrzebują wsparcia medycznego, finansowego i systemowego. 2021-03-30 14:00
Leczenie SMA: jesteśmy w europejskiej czołówce O realizacji programu lekowego dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni i badaniach przesiewowych rozmawiamy z prof. Anną Kosterą-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM. 2021-03-29 09:58
Wyzwania systemowe i rekomendacje w opiece nad pacjentami z SMA w Polsce O leczeniu i opiece nad pacjentami z rdzeniowym zanikiem mięśni mówili eksperci podczas konferencji, która odbyła się 25 marca. 2021-03-26 10:00
Rzadkie choroby krwi – co o nich wiemy? O chorobach rzadkich zwykliśmy myśleć, jak o grupie schorzeń uwarunkowanych genetycznie, o ciężkim i przewlekłym przebiegu, które dotyczą głównie dzieci. Atakują także krew i szpik kostny. Oraz dorosłych pacjentów. 2021-03-25 09:05
SMA: Terapia genowa będzie dostępna w Wielkiej Brytanii Lek Zolgensma stosowany w leczeniu dzieci z rzadkim i często śmiertelnym zaburzeniem zwyrodnieniowym, jakim jest rdzeniowy zanik mięśni, będzie po raz pierwszy dostępny w ramach brytyjskiej publicznej opieki zdrowotnej (NHS). 2021-03-09 13:25
Mukowiscydoza może stać się chorobą przewlekłą dzieci, młodzieży i dorosłych Gościem Iwony Schymalli jest prof. Dorota Sands, kierownik Centrum Leczenia Mukowiscydozy im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Leśnym, prezes Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy. 2021-03-04 08:40
Rozszczep kręgosłupa: Ponad 90 proc. pacjentów musi się cewnikować Gościem Iwony Schymalli jest prof. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu. 2021-03-03 09:10
Rada Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu - relacja Do 20 marca br. rząd powinien przyjąć Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich – zapowiedział wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski podczas czwartego spotkania Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu. 2021-03-02 09:27
Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich - konferencja ministra zdrowia Adama Niedzielskiego 2021-03-01 13:09
Sonda Medexpressu: Co wiemy o chorobach rzadkich? Zbliża się Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Redakcja Medexpressu sprawdza co Polacy wiedzą nt. chorób rzadkich. 2021-02-26 09:20
Dzień Chorób Rzadkich na Wydziale Biologii UW Dzień Chorób Rzadkich (ang. Rare Disease Day) przypada na ostatni dzień lutego każdego roku. W tym roku Wydział Biologii Uniwersytetu Warszawskiego ponownie przyłącza się do ogólnoświatowych obchodów tego ważnego Dnia! 2021-02-25 11:25
ABM sfinansuje badania nad chorobami rzadkimi Choroby rzadkie to ciężkie, często zagrażające życiu schorzenia, na które zapada 6 do 8% populacji. Oznacza to, że w Polsce żyje około 3 milionów osób z chorobą rzadką. 2021-02-11 10:45
Choroba Pompego: pacjenci piszą list do Ministerstwa Zdrowia Choroba Pompego jest jedną z nielicznych ultrarzadkich chorób genetycznych, którą można skutecznie leczyć przyczynowo. W Polsce z terapii korzysta ponad 40 chorych - dzieci i dorosłych. Zaprzestanie leczenia oznacza konieczność korzystania z respiratora, przykucie do łóżka i koniec jakiejkolwiek aktywności życiowej. 2021-02-10 15:46
