TAG: choroby rzadkie

Wyświetlone 1-30 z 156

Światowy Dzień Amyloidozy: Nieoczywista historia pacjenta z ATTR

Amyloidoza transtyretynowa (ATTR) to szybko postępująca rzadka choroba genetyczna. Prowadzi m.in. do przerostu mięśnia sercowego. Jej przyczyną jest odkładanie się w organizmie nieprawidłowego białka, czyli amyloidu. Dla lekarzy jest wciąż trudna do wykrycia. Trzeba mieć, jak mówi Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR, dużo szczęścia, jeśli już ma się ten niefart w postaci tego jednego genu...

2021-10-25 11:03

Prof. Socha: Otyłość narasta, ale są pewne trendy

Gościem Medexpressu jest prof. Piotr Socha, kierownik Oddziału Gastroenterologii i Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka.

2021-10-11 09:05

SMA: Kolejne kraje za refundacją terapii genowej

SMA to poważna, w wielu przypadkach śmiertelna choroba genetyczna. 8 października Belgia, Holandia i Irlandia ogłosiły, że będą refundować terapię genową dla dzieci przedobjawowych oraz chorych na ostrą postać SMA.

2021-10-08 16:42

Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich: Transmisja: Profilaktyka i dostęp do opieki dla osób chorych na hemofilię

Zapraszamy na transmisję parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich. Tematem spotkania ma być personalizowana profilaktyka i dostęp do kompleksowej opieki dla osób chorych na hemofilię.

2021-09-28 10:53

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a: trudna sytuacja młodych pacjentów

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to jedna z najcięższych uwarunkowanych genetycznie chorób pierwotnie mięśniowych. W przeważającej większości dotyka chłopców.

2021-09-16 09:52

Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich - na żywo

„Jak wygrać walkę o oddech?” - posiedzenie z okazji Światowego Dnia Mukowiscydozy, połączone z wystawą Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą „Do utraty tchu”.

2021-09-15 10:35

Choroby rzadkie w jaśniejszym świetle

Po latach oczekiwań i opóźnień Polska przyjęła Plan dla Chorób Rzadkich. O komentarz poprosiliśmy prof. Marcina Czecha.

2021-08-26 11:44

Jest Plan dla Chorób Rzadkich

We wtorek rząd przyjął Plan dla Chorób Rzadkich – poinformował podczas konferencji prasowej w Instytucie Matki i Dziecka minister zdrowia Adam Niedzielski. - To jest święto, święto dla pacjentów i ich rodzin. To jest święto dla nas lekarzy, bo towarzyszymy im przez całe życie – mówiła prof. Jolanta Sykut-Ciesielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej.

2021-08-25 07:29

Szansa na indywidualizację leczenia w SMA

O leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni rozmawiamy z prof. Anną Kosterą-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.

2021-07-28 14:50

Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich - na żywo

Plan Dla Chorób Rzadkich i refundacja w chorobach rzadkich środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego; 2. Hemochromatoza - diagnostyka, leczenie, profilaktyka.

2021-07-27 10:02

Fenyloketonuria: wyzwania w opiece nad młodzieżą i kobietami w ciąży

W leczeniu fenyloketonurii jedynym dostępnym lekiem jest stosowanie właściwej diety, której podstawą są specjalistyczne preparaty. Polscy pacjenci wciąż czekają na refundację tych nowoczesnych, innowacyjnych, które poprawiają komfort żywienia, zwłaszcza kobiet w ciąży, alergików i osób z nietolerancją pokarmową. O tym jak trudna jest dyscyplina w codziennej diecie oraz dobór odpowiednich preparatów Iwona Schymalla rozmawia z Eweliną Kurdel, której córka choruje na fenyloketonurię.

2021-06-28 08:49

Szczyt Zdrowie 2021: Choroby rzadkie - relacja

W obszarze chorób rzadkich wydarzyło się i dzieje dużo dobrego, ale jeszcze więcej pozostaje do zrobienia – przekonywali eksperci podczas dyskusji panelowej poświęconej chorobom rzadkim na Szczycie Zdrowie 2021. Pacjenci, cierpiący na jedną z kilku tysięcy chorób rzadkich, nie mają pewności, jaki los wyciągną: jakość leczenia i jakość życia zależy od tego, z jaką chorobą się zmagają, gdzie mieszkają, a nawet – ile mają lat.

2021-06-18 10:40

Fenyloketonuria: Żywienie to leczenie

O tym co oznacza życie z fenyloketonurią, zwłaszcza dla rodziców małych dzieci, o ich żywieniu i licznych ograniczeniach wynikających z choroby rozmawiamy z dr Kaliną Plutowską-Hoffmann, pediatrą i neonatologiem z Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka.

2021-06-08 12:20

28 czerwca - Światowy Dzień Fenyloketonurii

2021-06-01 00:00

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a: Wózek inwalidzki i respirator

Kilkudziesięciu chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne'a tracących z każdym dniem zdolność samodzielnego poruszania się czeka na refundację leku, który zatrzymuje postęp choroby. - Im wcześniej zaczniemy leczenie tym lekiem, tym konsekwencje tego schorzenia będą dla chorych zdecydowanie mniejsze – mówi dr hab. med. Anna Potulska – Chromik z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

2021-05-28 13:38

SMA: terapia genowa na ministerialnej liście technologii o wysokim poziomie innowacyjności

W rok od rejestracji dla pacjentów z SMA otwiera się szybka ścieżka dostępu do jedynej terapii genowej dopuszczonej do przyczynowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Ministerstwo Zdrowia opublikowało listę technologii o wysokim poziomie innowacyjności Funduszu Medycznego.

2021-05-25 13:17

Fundusz Medyczny: Jest lista technologii o wysokim poziomie innowacyjności

2021-05-19 10:27

W parlamencie o SMA: wyzwania i priorytety

We wtorek 27 kwietnia odbyło się posiedzenie Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Neurologicznych poświęcone SMA.

2021-04-29 11:24

SMA: kolejne dobre wieści dla pacjentów

Kiedy rozmawialiśmy z Kacprem Rucińskim (Fundacja SMA), w Warszawie padał deszcz. W Wielkiej Brytanii świeciło słońce. I oby aura nadal sprzyjała pacjentom z SMA. Przy dobrych wiatrach dziecko pozostanie dzieckiem, a nie pacjentem, a Polska nadal będzie w czołówce europejskiej opieki nad pacjentami z rdzeniowym zanikiem mięśni. - To powinno się udać - mówi Kacper Ruciński.

2021-04-19 09:41

Światowy Dzień Choroby Pompego

15 kwietnia jest Światowym Dniem Choroby Pompego. To doskonała okazja, by opowiedzieć o tej genetycznej chorobie. Zwłaszcza w sytuacji, gdy dotyka nas pandemia COVID-19 – dla nas, osób cierpiących na chorobę Pompego, pandemia znacznie zwiększa ryzyko pożegnania się ze światem.

2021-04-14 12:47

Jak zniwelować skutki mutacji chorobotwórczych. O mechanizmach działania leków przyczynowych na mukowiscydozę

Gościem Iwony Schymalli jest prof. Dorota Sands, kierownik Centrum Leczenia Mukowiscydozy im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Leśnym, prezes Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy.

2021-04-13 08:26

Rozszczep kręgosłupa: musimy wspierać chore dzieci i ich najbliższych

Gościem Iwony Schymalli jest prof. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

2021-04-01 08:47

Złote ręce chirurga nie wystarczą

Diagnoza rozszczepu kręgosłupa u dziecka to trauma, z którą radzą sobie tylko najsilniejsi. Ale i Oni potrzebują wsparcia medycznego, finansowego i systemowego.

2021-03-30 14:00

Leczenie SMA: jesteśmy w europejskiej czołówce

O realizacji programu lekowego dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni i badaniach przesiewowych rozmawiamy z prof. Anną Kosterą-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.

2021-03-29 09:58

Wyzwania systemowe i rekomendacje w opiece nad pacjentami z SMA w Polsce

O leczeniu i opiece nad pacjentami z rdzeniowym zanikiem mięśni mówili eksperci podczas konferencji, która odbyła się 25 marca.

2021-03-26 10:00

Rzadkie choroby krwi – co o nich wiemy?

O chorobach rzadkich zwykliśmy myśleć, jak o grupie schorzeń uwarunkowanych genetycznie, o ciężkim i przewlekłym przebiegu, które dotyczą głównie dzieci. Atakują także krew i szpik kostny. Oraz dorosłych pacjentów.

2021-03-25 09:05

SMA: Terapia genowa będzie dostępna w Wielkiej Brytanii

Lek Zolgensma stosowany w leczeniu dzieci z rzadkim i często śmiertelnym zaburzeniem zwyrodnieniowym, jakim jest rdzeniowy zanik mięśni, będzie po raz pierwszy dostępny w ramach brytyjskiej publicznej opieki zdrowotnej (NHS).

2021-03-09 13:25

Mukowiscydoza może stać się chorobą przewlekłą dzieci, młodzieży i dorosłych

Gościem Iwony Schymalli jest prof. Dorota Sands, kierownik Centrum Leczenia Mukowiscydozy im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Leśnym, prezes Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy.

2021-03-04 08:40

Rozszczep kręgosłupa: Ponad 90 proc. pacjentów musi się cewnikować

Gościem Iwony Schymalli jest prof. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

2021-03-03 09:10

Rada Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu - relacja

Do 20 marca br. rząd powinien przyjąć Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich – zapowiedział wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski podczas czwartego spotkania Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu.

2021-03-02 09:27

Wyświetlone 1-30 z 156

Kalendarium wydarzeń:

Dodaj wydarzenie

bezpłatnie

październik

PN	WT	ŚR	CZ	PT	SO	ND
				1	2	3
4	5	6	7	8	9	10
11	12	13	14	15	16	17
18	19	20	21	22	23	24
25	26	27	28	29	30	31

najpopularniejsze

8 rad, dzięki którym unikniesz przykrych powikłań po usunięciu zęba

Czym zastąpić Octenisept?

GIS: Ponad 360 tys. zachorowań na grypę tygodniowo. Ale to nie epidemia

Kiedy Trójstronny Zespół ds. Ochrony Zdrowia przedstawi stanowisko w sprawie płac?

Na grypę umiera w Polsce 100 razy więcej ludzi, niż to wynika z oficjalnych danych

Jakie perspektywy zawodowe mają absolwenci kierunku Zdrowie Publiczne?

10+10 najdroższych leków refundowanych w Polsce

Amantadyna, szczepienia i diagnostyka w czasie pandemii. Co dziś wiemy?

Bezdech senny: CPAP nie przedłuża życia

Bezpieczeństwo i skuteczność. Nowe opcje terapeutyczne w leczeniu rozsianego raka nerki

Choroby tarczycy. Jaką rolę odgrywają jod, żelazo i selen?

Czas zmienić schematy leczenia i postawić na inwestycje

Czy tarczyca ma wpływ na seksualną sferę naszego życia?

Czym uśmierza się ból w szpitalach?

Debata: Życie ze śródmiąższową chorobą płuc w przebiegu twardziny układowej – niezaspokojone potrzeby i wyzwania w walce o podniesienie jakości życia pacjentów

TAG: choroby rzadkie

znajdźlek