Rzadko się o tym mówi, ale życie z fenyloketonurią to nie tylko codzienna dieta i leczenie – to także gąszcz przepisów, decyzji urzędowych i praw, o których wielu rodziców może nie wiedzieć. W tym odcinku podcastu sprawdzamy, jak w praktyce wygląda wsparcie prawne i systemowe dzieci z...
Przełom, który umożliwił powstanie terapii antysensownych (ASO), rozpoczął się od odkrycia „rozdzielonych genów” i mechanizmu splicingu RNA. Badania te, prowadzone przez późniejszych noblistów, Waltera Gilberta i Philipa Sharpa, oraz zespół naukowców, stworzyły fundament pod technologie...
O modelowym leczeniu SMA i przyszłości leczenia rdzeniowego zaniku mięśni rozmawiamy z prof. Katarzyną Kotulską-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”.
Od siedmiu lat w Polsce realizowany jest program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) z użyciem nusinersenu. Badania obserwacyjne pokazują, że pacjenci, w tym ci z zaawansowaną chorobą, odnoszą realne korzyści – nie tylko stabilizację, ale także stopniową poprawę sprawności. Polski program...
- Agenda polskiej prezydencji dotycząca zdrowia rozumianego jako kondycja zdrowotna społeczeństwa UE, sprawność i efektywność systemów ochrony zdrowia, a także niezakłócony dostęp do leków - wyznaczyła priorytety prac Komisji Europejskiej na obecną kadencję. I co najważniejsze, już widzimy...
Od 1 lipca obowiązuje nowa lista leków refundowanych. Znalazły się na niej długo wyczekiwane terapie, w tym pierwsza refundowana terapia dla pacjentów z ataksją Friedreicha (FA). To wyjątkowy dzień dla chorych na FA i ich bliskich – teraz wszyscy pacjenci w Polsce otrzymają dostęp do leczenia.
Zespół Alagille’a to choroba rzadka, genetycznie uwarunkowana, która może ujawnić się już w okresie niemowlęcym. Najczęściej kojarzona z problemami wątrobowymi, w rzeczywistości jest schorzeniem wielonarządowym, mogącym prowadzić również do poważnych wad serca, nerek czy wzroku. Jednym z...
O tym jak wygląda leczenie mukowiscydozy w Polsce mówi Paweł Wójtowicz, prezes Fundacji Matio – Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę.
Polska w rankingu Access GAP, oceniającym dostęp do innowacyjnych terapii w krajach Grupy Wyszehradzkiej, awansowała na drugie miejsce i od lidera, Czech, dzieli nas już naprawdę niewielki dystans (64 pkt, spadek o 5 pkt). Jest jednak i gorsza wiadomość: w chorobach przewlekłych bardzo wyraźnie...
Nowelizacja ustawy refundacyjnej trafiła do konsultacji. Główny cel to uproszczenie procedur, usunięcie barier administracyjnych i zwiększenie dostępności leków.
Jerzyk (4) od urodzenia cierpi na rzadką chorobę genetyczną – wrodzoną zakrzepową plamicę małopłytkową – cTTP, jedną z najrzadszych chorób hematologicznych, której istotą jest niedostateczna ilość enzymu ADAMTS13, odpowiedzialnego za regulację krzepliwości krwi. Do tej pory leczenie polegało na...
Polska utrzymała 20. miejsce w Europie pod względem dostępu do innowacyjnych terapii. Europejska Federacja Przemysłu i Stowarzyszeń Farmaceutycznych (EFPIA) opublikowała najnowsze wyniki corocznego badania W.A.I.T.
Na posiedzeniu parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich w dniu 18 marca b.r. ogłoszono rozpoczęcie prac nad projektem nowej ustawy, dotyczącej chorób rzadkich. Zgodnie z informacjami przedstawionymi podczas posiedzenia, Zespół ma zamiar opracować odrębną ustawę dedykowaną właśnie tym chorobom,...
14 maja w Centrum Nauki Kopernik w Warszawie odbędzie się IX Kongres Patient Empowerment – wydarzenie, które co roku gromadzi pacjentów, lekarzy, ekspertów i przedstawicieli instytucji, by wspólnie wyznaczać kierunki zmian i tworzyć przyszłość, w której pacjent nie jest tylko odbiorcą usług...
W sierpniu 2024 roku, podczas Kongresu Zdrowia Dzieci i Młodzieży, poznałam niezwykłą rodzinę: bliźniaków – Kacpra i Karola, chorujących na ataksję Friedreicha, ich starszego brata oraz mamę Teresę – kobietę, którą śmiało można nazwać superbohaterką. Ich historia porusza i inspiruje. Bo choć...
Agencja Badań Medycznych przeznaczy 200 mln zł na realizację niekomercyjnych badań klinicznych dotyczących priorytetów zdrowotnych i potrzeb pacjentów, ze szczególnym uwzględnieniem chorób rzadkich, pediatrycznych, czy dotyczących układu nerwowego.
Wstępne prace nad projektem ustawy o chorobach rzadkich.
– Podejmujemy kroki, by badania diagnostyczne były refundowane. Pacjent nie będzie musiał się martwić, skąd wziąć pieniądze – powiedziała wiceminister zdrowia Urszula Demkow podczas X Kongresu Wyzwań Zdrowotnych (HCC) odnosząc się do wyzwań, z jakimi wiąże się diagnozowanie chorób rzadkich. Jak...
Szacuje się, że nowotwory rzadkie to około 20-25 proc. wszystkich przypadków onkologicznych. W Polsce co roku diagnozuje się blisko 43 tysiące nowych rozpoznań. Ze względu na ich unikalność i złożoność, diagnostyka i leczenie tych schorzeń często są bardzo utrudnione. Przyczynami są ograniczona w...
W poniedziałek (13.01.) została podpisana umowa na budowę Zintegrowanego Centrum Pediatrycznego Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu. Ma to być nowoczesny ośrodek medyczny, oferujący kompleksową opiekę pediatryczną, terapeutyczną i badawczą. Inwestycja opiewa na ponad 223 mln zł, z...
© 2023 Medexpress. Wszystkie prawa zastrzeżone
